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目的: 非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)是全世界癌症相关性死亡的首要原因。表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)突变丰度已经被证实是EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR tyrosine kinase inhibitor,EGFR-TKI)治疗晚期NSCLC的有效生物标志物,而与临床病理特征的关系鲜有报道。本研究对EGFR突变丰度与NSCLC患者的临床病理特征的相关性进行探讨。 方法: 选取2013年3月至2015年10月就诊于郑州大学附属肿瘤医院的3913例NSCLC患者组织标本,采用扩增阻滞突变系统(ARMS)方法定量检测EGFR突变相对丰度,高于10%被定义为高丰度,低于10%被定义为低丰度。 结果: 3913例NSCLC患者中,具有EGFR敏感突变的有1427例(阳性率为36.47%),其中1131例患者具有完整病例资料。研究结果表明:手术标本与活检标本对EGFR突变丰度的分布无显著地统计学差异(P=0.767);相似地,性别、吸烟史、病理类型以及临床分期对于EGFR突变丰度的分布也无显著影响(P值分别为0.502,0.953,0.601和0.767)。然而,年龄<60岁患者更容易发生高丰度分布(290/521,55.7%),而年龄≥60岁的患者更容易发生低丰度分布(297/508,58.5%)(P=0.000),对EGFR19 Del突变位点进一步分析,无论是年龄<60岁的患者或者是年龄≥60岁的患者均易出现高丰度突变(P=0.003),而L858R突变亚组中呈现相反的趋势(P=0.026)。此外,19 Del高丰度突变(335/504,66.5%)分布显著高于L858R(166/525,31.6%)和罕见位点突变(47/102,51.1%),(P=0.000)。同时,肝转移患者高丰度突变的比率(81/139,58.3%)显著高于未发生肝转移的患者(420/890,47.2%),(P=0.015),但是对于脑转移或骨转移的状态来说无显著性统计学差异(P=0.209和P=0.534)。对EGFR突变位点进一步亚组分析显示:对于已经发生肝、骨或者脑转移的患者来说19Del更容易发生高丰度突变分布,L858R更容易倾向低丰度突变分布(P均=0.000)。 结论: 1取样方式对EGFR突变丰度的分布无关; 2 EGFR19Del突变患者更易发生高丰度,L858R突变的更易发生低丰度,年龄与EGFR突变的丰度相关; 3 EGFR突变丰度与突变位点及是否发生肝转移显著相关,与是否发生脑、骨转移无关。