目的：通过检测子宫内膜异位症（EMs）患者在位、异位内膜组织中HOXA10基因启动子区甲基化状况及HOXA10 蛋白表达水平，探讨HOXA10 基因甲基化和蛋白表达与子宫内膜异位症发生、发展的关系，并为HOXA10 作为靶点进行子宫内膜异位症基因治疗提供理论依据和实验基础。　　 方法：研究对象为36 例EMs 患者的异位内膜、在位子宫内膜组织，并以15例无EMs 的正常子宫内膜作为对照组，采用北京天根生化技术有限公司的基因组DNA 提取试剂盒（TIANamp Genomic DNA Kit）提取组织DNA，并对组织DNA进行亚硫酸氢盐修饰、纯化后作为模板，应用甲基化特异性聚合酶链反应法（MSP) 检测HOXA10 基因启动子区甲基化状况，采用免疫组织化学染色法(SP 法)检测EMs 中异位内膜、在位内膜组织及对照组标本中HOXA10 蛋白表达情况。实验结果采用SPSS16.0 统计软件处理，基因频率采用直接计数法，各组间率的比较采用χ2 检验和Fisher′s 精确概率法和非参数秩合检验. 基因蛋白表达与甲基化之间的相关性采用Spearman 等级相关分析，检验显著性标准取α=0.05，P≤0.05 为差异有统计学意义。　　 结果：　　 ⑴36例EMs患者的异位内膜组织中HOXA10基因启动子区CpG岛甲基化率为33.3％(12/36)；其相应的在位内膜甲基化率为19.4％(7/36)；15例对照组子宫内膜组织中HOXA10基因均未发生甲基化；三组比较差异有统计学意义；　　 ⑵HOXA10在三组内膜的腺上皮和间质细胞中均有表达，对照组子宫内膜表达强度随月经周期存在时空的特异性，分泌中、晚期明显高于增生期和分泌早期；而EMs患者在位内膜、异位内膜中HOXA10蛋白表达下降，无明显的分泌中、晚期峰，异位内膜间质细胞HOXA10的表达下降明显，差异有统计学意义；　　 ⑶12例异位内膜组织中HOXA10基因启动子发生异常甲基化均发生在临床III～IV期患者，临床I～II期未发生甲基化；HOXA10在I～IV期异位内膜组表达有差异，组间比较IV期低于I期、II期和III期，而其在位内膜HOXA10表达水平在I～IV期患者之间差异无统计学意义；　　 ⑷异位内膜组织HOXA10的蛋白表达与HOXA10基因启动子甲基化具有负相关性。　　 结论： EMs 患者异位内膜组织中存在HOXA10 基因启动子区异常甲基化，其基因表达普遍下调或缺失，且与EMs 的临床分期相关。提示HOXA10 基因启动子甲基化在EMs 发生和发展过程中有着重要作用。