目的：最近研究表明，eNOS基因的表达对睾丸生精过程是必不可少的，然而eNOS基因位点（T-786C,4a4b和G894T）的突变可能导致精子发生或者精子功能的损害。本研究旨在通过基因分型和荟萃分析的方法，探讨eNOS基因三个位点（T-786C,4a4b和G894T）的多态性与特发性弱精子症的关系。　　方法：采用凝胶电泳分析或PCR产物直接测序的方法对340例特发性弱精子症（AZS）患者和342例健康对照进行基因分型，比较两组之间基因型与等位基因型分布频率的差异。此外，采用实时荧光定量逆转录聚合酶链反应（qRT-PCR）方法分析特发性弱精子症（AZS）患者和健康人群精液eNOS基因mRNA表达水平。最后，采用荟萃分析方法进一步验证是否eNOS基因三个位点多态性与男性不育相关联。　　结果：eNOS基因4a4b位点等位基因频率在AZS组与对照组之间分布的差异均有显著地差异（χ2=7.53,校正 p=0.018，OR=1.808），然而G894T位点和 T-786C位点等位基因频率和基因型频率在对照组和病例组之间的分布均无显著差异。与健康对照组相比，AZS患者组精液eNOS基因的表达水平明显升高（大约2.4倍，p<0.001）。此外，荟萃分析的结果显示，在亚洲和欧洲人群中，T-786C和4a4b位点的多态性与男性不育相关。　　结论：研究结果表明AZS是男性不育的遗传风险因素。考虑到种群之间的遗传差异和男性不育复杂的发病机制，需要更多的独立样本实验来验证。