哺乳动物Y染色体雄性特异区基因主要或者特异在睾丸中表达,与睾丸发育紧密相关。Y染色基因结构复杂,具有物种特异性。绵羊Y染色体序列草图虽然已经发布,但是其包含基因的结构和表达特征、多拷贝基因的拷贝数变异（Copy number variation,CNV）还有待深入研究。本论文基于湖羊不同月龄,包括0月龄（初生）、3月龄（初情期）、6月龄（性成熟）、12月龄（体成熟）睾丸组织的二代转录组和不同月龄睾丸组织混合样的三代转录组数据,并以NCBI公布的湖羊Y染色体基因组（GCA＿011170295.1）和绵羊基因组（Oar＿rambouillet＿v1.0）为参考,精细注释绵羊Y染色体基因结构,分析Y染色体基因的表达特征,并利用q PCR技术验证相关基因的表达结果;同时利用q PCR技术确定两个多拷贝基因HSFY和TSPY在不同品种中的CNV特征,分析CNV与湖羊睾丸大小性状的相关性,以期为Y染色体基因在绵羊育种中的利用提供科学依据。本论文主要研究结果如下:（1）通过多组学数据优化原有的基因注释模型,在绵羊Y染色体上注释出10个单拷贝基因,获得各基因详细的基因结构。基于不同月龄睾丸的RNA-Seq数据,获得10个基因在湖羊睾丸不同发育阶段的表达特征,其中DDX3Y、ZRSR2Y、OFD1Y基因的表达量随月龄的升高而逐渐增加。在睾丸不同发育阶段中,单拷贝基因AMELY、RBMY、ZFY、UTY、SRY、EIF2S3Y和USP9Y的表达并没有表现出时序特征。（2）注释出4个多拷贝基因,包括TSPY、ZNF280BY、HSFY、PRAMEY基因,其中本研究首次注释出绵羊TSPY基因。RNA-Seq数据显示4个基因的表达量均随月龄的升高而增加,其中在3月龄至6月龄表达显著变化。q PCR检测发现HSFY和TSPY主要在睾丸中表达,并且表达量极显著高于心脏、肝脏、脾脏、肺脏、肾脏、肌肉组织。（3）利用q PCR对8个品种492只绵羊的TSPY和HSFY基因进行CNV研究,发现TSPY和HSFY基因在8个品种绵羊中均存在拷贝数变异。TSPY的中值拷贝数为57（范围2-207）,南非肉用美利奴羊（77,范围9-152）和杜泊羊（77,范围3-120）中值拷贝数最高,而滩羊中值拷贝数最低（20,范围10-92）。HSFY的中值拷贝数为5（范围1-24）,南非肉用美利奴羊（7,范围3-12）中值拷贝数最高,滩羊最低（1,范围1-6）。TSPY基因的CNV与部分睾丸性状呈显著相关。