论文部分内容阅读
目的:了解一个白色丘疹样营养不良型大疱表皮松解症家系中的基因突变情况。方法:从人外周血中提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR),DNA直接测序方法对一个白色丘疹样营养不良型大疱表皮松解症(Pasini EB)家系20人(其中患者5例)进行基因检测,然后通过BLAST程序网上比对,找到突变位点。结果:对该家系COL7A1基因测序发现患者第73外显子存在第5982位的G突变为A,第5983位的C突变为G,第6002位的G突变为T,导致Ⅶ胶原1994位的甘氨酸被谷氨酸替代、2001位的谷氨