目的:本研究使用回顾性分析全结肠型无神经节细胞症(total colonic aganglionosis,TCA)的临床特点、治疗方案及预后。方法:统计我院胃肠新生儿外科2010年1月～2017年4月收治的31名TCA患儿临床表现、影像学检查、病理检查、手术方式、随访排便情况。结果:本组31例患儿:均以腹胀或呕吐为主要表现,23例行心脏彩超仅2例正常。25例行钡剂灌肠造影:7例钡剂造影提示TCA,5例提示胎儿样结肠。31例分别行直肠黏膜活检、术中冰冻或术后病理检查均证实病变肠管黏膜下及肌壁间未见确切神经节细胞。13例行Ⅰ、ⅠⅠ期分期手术,术后随访8例患儿排便功能较好,5例失访;2例行Ⅰ期根治术,随访1例排便功能可;2例患儿分别于外院或我院行Ⅰ期或Ⅱ期手术,随访排便功能佳;5例行回肠造瘘术,其中1例术后肾功能严重损害,患儿家属放弃治疗。9例患儿家属放弃治疗。结论:TCA起病早,病情重。结合临床表现、钡剂灌肠造影、直肠黏膜活检或术中冰冻、术后病检可以确诊。Ⅰ期根治术适合诊断明确或一般状况良好的患儿,分期手术适合大多数患儿。本组病例中确诊或术中放弃治疗9例,1例因术后肾功能严重损害放弃治疗。随着对TCA诊治水平的提高,其效果将得到较大改善。