【摘 要】
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脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种复杂的隐性遗传的运动神经元变性疾病,在儿童致死性遗传病中排名首位,且存活患者疾病表型严重,因此如何准确有效地对新生儿进行疾病的筛查和严重程度的预估对于后期的治疗方案起着至关重要的作用。目前SMA检测方法多为测序、MLPA和dd PCR等,现有检测技术具备各自的优势,但操作相对较为复杂,仪器设备成本较高,作为常规筛查难以实现普及,因此建立一种快速便捷低成本的检测方法用于
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脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种复杂的隐性遗传的运动神经元变性疾病,在儿童致死性遗传病中排名首位,且存活患者疾病表型严重,因此如何准确有效地对新生儿进行疾病的筛查和严重程度的预估对于后期的治疗方案起着至关重要的作用。目前SMA检测方法多为测序、MLPA和dd PCR等,现有检测技术具备各自的优势,但操作相对较为复杂,仪器设备成本较高,作为常规筛查难以实现普及,因此建立一种快速便捷低成本的检测方法用于不同级别医疗机构进行SMA疾病的筛查意义重大。本研究将以纳米金磁微粒为核心载体的层析技术与ARMS-PCR相结合,通过标记的PCR产物与所构筑检测体系中的纳米金磁微粒表面抗体相互作用,经过侧向流层析作用在检测线处被固定从而实现对基因缺失多态性的检测和基因拷贝数的磁学定量检测。论文对于SMA疾病首先建立致病基因SMN1基因外显子的纯合缺失多态性检测方法用于疾病的筛查;同时建立功能补充基因SMN2基因拷贝数定量检测方法用于疾病严重程度的评估,基于此先建立了SMN1、SMN2基因中相关质粒DNA作为本实验的阳性质控品,其次进行了引物设计、体系建立及层析系统的优化。本实验完成了SMN1基因外显子纯合缺失多态性检测技术的建立及性能评估,两个多态性检测位点的灵敏度分别是exon7为5ng/μL,exon8为2.5ng/μL;此外针对SMN2基因的拷贝数建立了磁学定量检测方法并进行了性能评估,确立了SMN2基因拷贝数的定量检测标准,信号值与拷贝数所得标准曲线的R2值为0.9966;最后用阳性质控品、阴性对照、纯合缺失质粒和50例健康人群分别对构建的SMN1、SMN2检测方法进行验证,并以测序为对比,分析了该多态性检测方法和定量检测方法的准确性及有效性,两种检测方法的一致性为100%。本研究基于SMA疾病建立的多态性检测方法及基因拷贝数磁学定量检测方法操作简单便捷、普适性强,为疾病的快速筛查及疾病严重程度的预估提供一个新的技术思路。
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