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目的:探讨女性生殖系统发育异常的临床特点及诊疗方法。方法:回顾性分析新疆医科大学第一附属医院从2009年12月到2014年12月住院的494例女性生殖系统发育异常患者的临床资料,分析其构成比、临床特点及诊疗方法。结果:(1)494例患者中部分患者合并两种或两种以上生殖器发育异常,故共表现生殖器官发育异常类型次数574例次,其中单器官发育异常患者占86.24%(426/494),双重器官发育异常患者占11.34%(56/494),三重器官发育异常患者占2.43%(12/494)。总生殖器发育异常类型次数中子宫发育异常最多见,占78.92%(453/574),其次为阴道发育异常占16.20%(93/574)。(2)单生殖器官发育异常患者中以子宫纵隔最多见,占89.92%(348/426);多生殖器发育异常患者中以无阴道+始基子宫最多见,占19.12%(13/68)(3)就诊年龄最小者为1岁,最大者为74岁,平均年龄29.33岁,中位年龄为29岁。(4)该研究患者临床表现中以异常妊娠最常见,占43.5%(214/494)。(5)该研究中合并泌尿系统发育畸形患者共5例(6)494例生殖器官发育异常患者中373例行手术矫正,占75.51%(373/494),其中343例行一种术式治疗,30例同时采用两种术式行治疗,121例暂未手术治疗。结论:女性生殖系统发育异常类型中,各类子宫发育异常最常见,其中子宫纵隔最多见,其次为阴道发育异常。生殖系统发育异常年龄分布主要集中在青春及生育期。患者最常见的就诊主诉依次为异常妊娠,原发不孕、周期腹痛、原发闭经等。部分患者合并泌尿系统畸形。在行手术治疗患者中单生殖器发育异常者以宫腔镜术式最常用,多生殖器官发育异常以经阴道术式最常用,其是否手术和手术方式应依据异常类型和程度个体化确定。