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染色体病有数百种，临床上最常见的表型是智力低下、生长发育迟缓、多发先天畸形。染色体平衡易位携带者由于自身染色体是平衡的因此没有异常表型，但将导致不育、流产、死胎、畸胎、胎儿宫内和出生后生长缺陷。因此染色体检查对这些病人的临床诊断是很重要的。 在众多病例中，我们首先用G显带技术对患者进行检测。挑选核型异常且在临床上罕见的3个病例作为进一步的研究。再根据诊断的需要选用银染(Ag-NOR)、荧光原位杂交技术(FISH)及多色荧光原位杂交技术(M-FISH)等技术，来确诊患者的核型。综合应用这些技术，我们正确诊断了病人的核型并为疾病的诊断提供依据。 病例1，klinefelter综合征(46，XY／47，XXY)伴有少精子征患者，要求进行供者人工授精。选用了FISH检测患者精子性染色体是否正常。结果显示患者精子性染色体正常，可用于ICSI治疗。这是国内第1例用双色荧光原位杂交检测46，XY／47，XXY少精子征患者精子性染色体的报告。病例2，因配偶妊娠双胞胎中有1个无脑畸形儿，要求进行染色体检查，配偶曾自然流产1次。结合G显带、Ag-NOR、M-FISH，显示携带者核型为：47，XY，inv(9)(p11q13)，+SMC(15)。病例3，患者因严重生长发育迟缓，智力低下就诊。采用了G显带和M-FISH确认患者为4q部分三体，核型为46，XY，der(5)t(4：5)(q27：q35)。据我们所知，此核型为第一次报告。 综上所述，G显带、FISH及M-FISH技术是检测复杂核型的有力工具，对临床诊断中分析复杂核型和表型的关系非常有帮助。