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调查5-HTT基因中5-HTTLPR与5-HTTStin2多态位点在中国汉族人群中的多态性分布,比较这两个多态位点在种族间的差异,并且首次在中国汉族人群中对这两个多态位点与焦虑相关人格特质进行相关性研究.5-HTTLPR及5-HTTStin2这两个多态位点在不同种族和人群中的分布有差异;相关分析结果不支持在中国汉族人群中这两个多态位点与焦虑相关人格特质有关.课题二:α-地中海贫血基因诊断和产前诊断; α-地中海贫血,简称α-地贫,是一种遗恃性溶血性血液疾病,也是世界上最为常见的和发生率最高的单基因遗传病之一.该病在地中海地区,东南亚印度次大陆及中国南方等地区均相当常见.中国29个省、市、自治区90万人血红蛋白病调查结果表明,人群中α-地贫的基困携带率为2.64﹪.其中广东、广西、海南等省是高发区.α-地中海贫血监床上以贫血症状为主要特征,目前尚无有效的治疗方法,所以开展婚前携带者筛查,产前诊断,预防重症患儿出生,对于优生优育,提高人口素质有重要的意义. α-中海贫血是由于α-蛋白基因缺失或突变导致α-珠蛋白肽链合成减少或不合成引起的.根据其分子缺陷分为缺失型和非缺失型两大类.在中国,α-珠蛋白基因的缺失是导致α-地中海贫血的最主要原因,并且以东南亚型缺失(-),右侧缺失(-α<3.7>)和左侧缺失(-α<4.2>)为主.自1992年以来就有运用PCR电泳检测缺失型α-地中海贫血的报道.但由于引物设计不甚合理,PCR难度大阻碍了临床应用.为了解决这个在中国南方发病率很高的遗传疾病的基因诊断,携带者筛查及产前诊断,我们实验室从1998年就开始了这方面的研究,并且成功的应用3个独立的PCR反应对以上3种常见缺失型α-地中海贫血(即--,-α<3.7>,-α<4.2>)分别进行基因诊断.并且在此3个独立的PCR反应的基础上,进行了能同时检测这三种缺失型α-地贫的单管多重PCR反应的研制工作,以期进一步简化实验操作步骤,缩短检测周期,降低成本,使结果的判定更为简单.该研究主要对此单管多重PCR反应的引物设计、反应条件和反应体系混合物,如退火温度,PCR辅助物等进行了改进和优比,取得了满意的结果.并且应用此多重PCR体系结合DNA测序完成了一例α-地中海贫血家系的基因诊断及产前诊断.