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目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)1298、677位点及三磷酸腺苷结合盒转运体B1(ABCB1)基因多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿大剂量甲氨蝶呤(HDMTX)化疗治疗后发生毒副反应的关系。方法:收集43例2015年2月至2016年12月新疆医科大学第一附属医院的急性淋巴细胞白血病患儿外周血,用聚合酶链反应(PCR)-芯片杂交技术检测患儿MTHFR及ABCB1基因型,同时观察接受HDMTX化疗治疗的ALL患儿发生的毒副反应。结果:MTHFR 677CT+TT基因型患儿发生口腔黏膜损害、骨髓抑制的风险较CC基因型者显著性增高(P<0.05);MTHFR 1298AA基因型患儿发生胃肠道反应的风险较AC+CC基因型者显著性增高(P<0.05);ABCB1 C3435T基因型为CT+TT的ALL患儿发生骨髓抑制毒副作用的风险高于基因型为CC的患儿(P<0.05)。结论:MTHFR、ABCB1基因多态性分布与ALL患儿HDMTX化疗后发生毒副反应有关。