养猪生产中，繁殖性能直接影响母猪的生产效率。母猪初情期是指正常青年母猪到达第一次发情并排卵时的月龄。母猪初情期的遗传力为0.32，属于中等遗传力性状。由于初情期和发情周期的鉴定工作十分费力，因此在育种中通过表型选择改良母猪初情期难度较大，如果能鉴别到影响母猪初情期的主效基因或与之紧密连锁的分子标记，采用标记辅助选择来改良母猪将行之有效。　　 近年来，随着猪全基因组测序的完成，大量源于测序及再测序SNP的发现，尤其是猪60K SNP芯片(Illumina Porcine SNP60K Bead Chip)的上市，使得猪全基因组关联研究(GWAS)成为可能。本研究以白色杜洛克×二花脸资源群体F2代母猪为研究对象，在母猪初情期QTL初步定位的基础上，利用Illumina猪60K SNP芯片对316头有初情期表型记录的F2母猪及其亲本进行全基因组关联分析(GWAS)，并通过增加标记密度对初步定位的QTL进行精细定位，在此基础上分析LIN28B和TMEM38B两个位置候选基因与母猪初情期的关联性。　　 单标记全基因组关联分析结果显示，与初情期显著关联的100个SNP中有74个位于7号染色体(SSC7)，其中关联性最强的SNP(corrected P value=7.54×10-4)位于SSC7的33.07 Mb处，这74个显著关联的SNP的物理位置从20.05Mb处开始到132.10Mb处结束。除SSC7外，有6个与母猪初情期显著关联的SNP位于1号染色体上(SSC1)，其中关联性最强的SNP(corrected P value=7.38×10-3)位于SSC112.55Mb处。另外，SSC2、SSC3、SSC4、SSC6、SSC8和SSC15等染色体也存在少量与初情期显著关联的SNP。　　 基于60K SNP基因型数据的连锁和连锁不平衡分析结果显示，在SSC1、SSC2、SSC6、SSC7和SSC13存在多个与母猪初情期显著关联的单倍型。其中SSC7上的单倍型与初情期关联性最强。　　 通过对6头F1公猪PCR产物直接测序，分别在LIN28B和TMEM38B两个候选基因外显子上搜寻得到2个和1个SNP，采用SNaPShot法判定各SNP在白色杜洛克×二花脸资源群体F0、F1和454头有初情期表型记录的F2代母猪中的基因型。标准关联分析结果显示，LIN28B基因的2个SNP位点Exon1 g.771 A>T、Exon2 g.243 G>A和TMEM38B的SNP位点Exon1 g.488 G>A均与初情期呈显著相关(P<0.05)。但标记辅助关联分析和F-drop检验显示LIN28B和TMEM38B基因与母猪初情期均未达到显著相关，提示这两个基因仅仅是与SSC1初情期QTL主效基因紧密连锁的标记。本研究验证了初情期QTL定位结果，为进一步分离母猪初情期因果基因和主效突变位点奠定基础。