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目的:分析脊柱融合术患者外周血中骨形态发生蛋白-2(bone morphogeneticprotein-2,BMP-2)基因编码区序列,探讨BMP-2基因编码区表达异常存在的可能性,以及与脊柱融合术后植骨融合的相关性,寻找影响植骨融合的遗传学因素。方法:从150例行脊柱融合术患者(70例行颈椎前路自体髂骨椎间植骨融合术,80例行腰椎后路横突间植骨融合术)及145例正常对照组的空腹静脉血中提取DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)、变性液相高效色谱分析技术(DHPLC)及DNA测序技术,检测其BMP-2基因编码区外显子1、2及成熟肽基因片段序列的突变和单核苷酸多态性(SNP),寻找突变率及(或)多态性位点分布频率;分别对颈椎前路自体髂骨植骨融合术及腰椎后路横突间植骨融合术患者进行术后1周、3、6、12个月的临床随访,采用X射线常规正侧位及动力位片评价植骨融合程度;建立数据库,采用SPSS统计软件寻找突变率及(或)多态性位点分布频率与植骨融合程度的相关性。结果:经检测发现在所有295例样本中,共有106例(病例组56例,对照组50例)样本的EXON2中第268位碱基处为A/G杂合子;189例(病例组94例,对照组95例)样本的EXON2中第268位碱基处为G/G纯合子;所有病例组中均未见有GENEBANK中报道的A/A纯合子,其外周血中BMP-2的EXON1及成熟肽片段编码基因没有发现突变位点或多态性位点。70例颈椎前路自体髂骨植骨组术后融合程度:快组22例,中组39例,慢组9例,与A/G、G/G两种基因型的频率分布有相关性,且快组中A/G基因型分布频率明显高于中组及慢组.80例腰椎后路横突间植骨融合组术后融合程度:快组20例,中组44例,慢组16例,与A/G、G/G两种基因型的频率分布无相关性。结论:本研究中所选择脊柱融合术患者及其健康对照者外周血中BMP-2基因编码区发现有多态性位点分布,且其分布频率与颈椎前路自体髂骨植骨融合程度之间有相关性;虽然研究发现其分布频率与腰椎后路横突间植骨融合程度没有相关性,但考虑到横突间植骨融合影响因素较椎间植骨多,且难以进行可靠的有效评价,仍应进一步研究。本研究结果为进一步从基因角度研究影响脊柱融合率的遗传学因素打下了理论基础。