【摘 要】
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目的:分析并确定8例异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy,MLD）患者芳基硫酸酯酶A（arylsulftase A,ASA）的基因（ARSA）突变及遗传特征,进一步明确其分子遗传学病因。方
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目的:分析并确定8例异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy,MLD）患者芳基硫酸酯酶A（arylsulftase A,ASA）的基因（ARSA）突变及遗传特征,进一步明确其分子遗传学病因。方法:收集8例患者及其家系成员临床资料,对表型予以总结。设计用于扩增基因ARSA外显子区的引物,采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法对患者及其家系成员进行ARSA突变检测,确定致病突变的位点,对新突变予以验证,总结各患者致病基因型,分析基因型与表型的关系。结果:8例患者中发现致病突变8种,有4种突变为新突变,分别为1338dupC和c.179180dupCA.及c.887G＞T/c.911C＞T,此外还发现了4种己知突变,分别为c.251G＞A/c.296G＞T和c.954G＞A及c.862C＞T。结论:3例患者（包括1对双胞胎）基因型均为纯合突变c.954G＞A,表现为晚婴型MLD,1例患者为复合杂合突变c.887G＞T/c.911C＞T,表现为晚婴型MLD,1对来自同一家庭的姐弟俩突变基因型均为c.251G＞A/c.296G＞T,表现为青少年型MLD,1例患者基因型为复合杂合突变c.862C＞T/c.1338dupC,表现为青少年型MLD,另1例患者找到了1种突变c.179180dupCA,表现为青少年型MLD,
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