背景马蹄内翻足（Clubfoot）是小儿最常见的一种足部骨关节畸形，导致足部残疾,影响行走功能。其发病率为1-6‰，男女比例约为3：1，右足高发于左足，双侧占40%-50%。畸形使前足、中足、后足、踝关节及小腿受累。临床上分为特发性马蹄内翻足(Idiopathic Clubfoot，ICF)和继发性马蹄内翻足，而继发性多继发于脊髓栓系综合征（Tethered Cord Syndrome，TCS）。无论是特发性还是TCS继发马蹄内翻足患者，其足的活动度均差，畸形严重，患者足部发生马蹄形改变后，继发于TCS者足畸形会进行性加重，严重影响患者站立和行走，并且复发机率高。目前诸多学者通过不同的方法对该病病因进行了研究，但对于马蹄内翻足的病因仍无定论，其分歧主要集中在基因层面及足、小腿部的骨骼、肌肉改变情况。国外众多学者研究发现马蹄足患者小腿肌肉群均出现萎缩，但以腓肠肌萎缩最为严重，但其是否参与马蹄内翻足的发生和发展还有待于进一步研究确定。目的本课题通过对儿童特发性马蹄内翻足及脊髓栓系继发性马蹄内翻足腓肠肌进行扫描电镜及透射电镜的观察，从而明确马蹄内翻足腓肠肌超微结构的改变，为手术方式的选择及减少术后复发率提供理论支持。材料与方法1．研究对象经我院2011年8月至2013年8月手术治疗的特发性及TCS继发性马蹄内翻足患儿各24例（特发性患足32足，TCS继发患足30足），其中特发性马蹄内翻足男15例，女9例，单侧16例，双侧8例，TCS继发性马蹄内翻足男17例，女7例，单侧18例，双侧6例，患者年龄2-7岁，平均年龄4.7岁。术中取腓肠肌远端肌肉组织，通过扫描电镜及透射电镜对其超微结构进行分析。所有肌肉活检标本取自腱腹交界近端2cm肌腹偏下处,沿肌纤维方向取成长条状，并去除挤压、牵拉组织，大小约1mm×1mm×2mm。2．研究方法标本固定：光镜标本用10%的福尔马林溶液固定；电镜标本留取后需立即固定，固定液分别用1/15MPBS配制的2.5%、4%戊二醛液，然后4℃冷藏柜冷藏。标本分别按光镜、扫描及透射电镜要求进行制作，随后观察通过倒置显微镜、扫描及透射电镜进行。结果1．特发性及继发性马蹄内翻足腓肠肌的光镜观察两组光镜下腓肠肌均有的表现：大多标本肌纤维呈长柱形，细胞核位于肌膜的下方，呈椭圆形。肌浆内有许多肌原纤维，呈细丝状，能看到I带和A带。部分TCS继发马蹄内翻足腓肠肌肌丝空泡化严重，纤维化和脂肪化明显，还出现了凋亡现象，细胞核呈条索状，出现大量的成纤维细胞。ICF组部分腓肠肌虽然也出现了上述情况，但均较轻微，甚至部分为正常细胞表现。2．特发性及继发性马蹄内翻足腓肠肌的扫描电镜观察结果ICF组扫描电镜观察：大多标本肌束排列及走形良好，部分存在缺损、扭曲，少数标本出现萎缩表现，极少数标本肌束出现轻微的强直性收缩；大多胶原纤维增粗明显。TCS组扫描电镜观察：纵切面可见部分肌束间空隙增大明显，肌束水肿，肌节排列紊乱、增宽、部分缺损，细胞核形态不规则，部分呈椭圆形态，肌丝有强直性收缩表现，胶原纤维部分增粗。3．特发性及继发性马蹄内翻足腓肠肌的透射电镜观察结果ICF组透射电镜观察：大多肌丝排列轻中度紊乱，Z线增宽，H带缩短，细胞体积增大，胞浆丰富，内质网扩张，线粒体肿大，线粒体部分嵴与少部分膜融合，模糊不清，可见部分嵴有溶解、断裂、缺失。糖原数量轻度减少，部分肌浆网轻度扩张。纵切面见胶原纤维横纹规律性存在，纤维较粗，排列整齐。横切面见纤维呈圆形或卵圆形，直径增大，排列致密。可见到大而明显的核仁，在核的一端核嵴膜下肌基质减少，线粒体和糖原轻度减少，可见到线粒体空化，嵴节排列紊乱。TCS组透射电镜观察：线粒体部分嵴与部分膜融合，模糊不清，可见较多嵴有溶解、断裂、缺失。可见到较多线粒体空泡化、萎缩、破裂和减少，线粒体空泡化严重。肌节排列紊乱，肌原纤维间隙较大，数量减少，肌纤维束间的间质内线粒体和糖原的数量减少，肌丝肿胀，肌浆丢失，肌丝强直性收缩明显，肌原纤维结构不清，排列紊乱，Z线及H带紊乱不清，对位不良、残缺和溶解。线粒体、糖原减少。肌原纤维下肌基质疏松。肌纤维细胞质变性坏死，细胞膜消失，仅见见裸核。结论腓肠肌肌丝肌节排列紊乱、断裂、细胞核固缩坏死、肌纤维进行性萎缩等一系列病理改变参与了特发性和脊髓拴系继发性马蹄足的发生和发展，并且TCS继发性较特发性马蹄内翻足患儿以上病理改变更加明显，是导致足部畸形程度更加严重的原因之一。