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背景:Y染色体微缺失是导致男性不育患者精子生成障碍的常见原因。Y染色体微缺失主要是Y染色体上的无精子症基因(azoospermia factor,AZF)缺失。1976年,Tiepolo等学者首次提出Y染色体微缺失与男性不育密切相关,自此,AZF区域与男性不育的关系成为学者关注的热点,近年来,关于AZF基因缺失与性激素之间的关系研究层出不穷,但目前尚未有统一结论。目的:比较非梗阻性无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失的分布、性激素水平的变化,以及Y染色体微缺失与性激素之间的关系分析。获得对男性不育Y微缺失临床数据更全面的认识,从而为临床上医师决策男性不育患者检测Y微缺失提供更全面的依据,帮助对不育患者行辅助生殖技术预后的预测及治疗方法的选择,避免不必要的医疗操作,节约医疗成本。方法:纳入364例不育患者,精液常规均提示无精子症或严重少精子症,并排除梗阻性无精子症。纳入所有入组患者的年龄、性激素水平、Y染色体微缺失检测结果,使用EXCEL 2007进行数据汇总、分组后,采用SPSS21软件分析相关临床参数,正态分布资料采用X±s表示,两组独立样本间均数比较采用t检验,两组率的比较采用χ2检验。所有检验均为双侧检验。P<0.05定义为差异有统计学意义。结果:非梗阻性无精子症患者缺失率10.3%(30/290),严重少精子症患者缺失率8.1%(6/74),两者缺失率水平基本一致,无统计学差异(P>0.05)。将数据按年龄分成A组(18-30岁)、B组(31-40岁)、C组(41-49岁)三组。比较三组之间Y染色体微缺失率无统计学差异(P>0.05)。INHB与FSH建立的回归模型具有统计学意义。即INHB=-0.616FSH+106.467,回归系数显著值P<0.05,具有统计学意义。INHB值将数据分为INHB正常组及INHB降低组,观察两组间的Y微缺失的缺失率,发现正常组缺失率13.5%(27/200),降低组缺失率3.3%(3/91),两组差异具有统计学意义(P<0.05),认为INHB降低时统计缺失率较正常值组升高。结论:中国不育男性Y染色体微缺失临床检测中最常见的类型依次为AZFc区、AZFb区及AZFa区缺失,非梗阻性无精子症患者和严重少精子症患者的Y染色体微缺失率基本一致;Yq微缺失的发生不会随着年龄的增长而缺失率增加;涉及到SY127的缺失表现为无精子症及严重少精子症;FSH和INHB检测结果呈负相关关系,并不能替代INHB的检测;我们推测FSH对睾丸生精功能的预测比INHB更敏感;INHB低于正常值,Y染色体微缺失率升高,INHB可作为Y染色体微缺失的预测因子,但由于差异的存在,不可否认FSH的预测作用,更多的临床数据需要进一步纳入;我们建议临床上对于精液检测显示严重少精子症的不育男性,均应建议其行Y染色体微缺失检测。