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目的：基因在骨质疏松症的发病机制中具有重要的作用，雌激素和雌激素受体在骨的代谢中处于一个中心性的地位，这在绝经后雌激素水平下降致骨量丢失、雌激素受体缺陷致骨量减小中得到证实。雌激素受体基因是一种对骨密度有调控作用的基因。本课题对中国南方绝经后妇女中雌激素受体基因PvuⅡ和XbaⅠ核酸限制性内切酶多态性与骨质疏松症的关系进行了病例-对照调查。 方法：研究对象总共182名中国南方绝经后妇女，年龄最小为45岁，最大为70岁，平均56.2岁，研究对象均用DEXA检测腰椎(L2-4)、髋部、前臂远端的骨密度，用PCR-RFLP的方法鉴定雌激素受体的基因型，大写字母表示缺失限制性酶切位点，小写字母表示存在限制性酶切位点。分析雌激素受体基因多态性与骨密度的关系及各基因型在骨质疏松组与对照组的分布。 结果：骨密度呈以下分布规律，PP＜Pp＜pp、XX＞Xx＞xx，复合基因型PPxx的骨密度最低。PP、xx、Ppxx、PPxx型在骨质疏松组中的分布频率高于正常对照组，差别有统计学意义。PP、xx、Ppxx、PPxx四种基因型的携带者比正常人骨质疏松的易患程度分别高2.46、2.972、2.2、15倍。在各个部位的分层分析中，表明PP型在脊柱、股骨颈、前臂远端三个部位的骨质疏松组中的分布频率都高于对照组，分布差异有统计学意义(P＜0.05)；xx型在股骨颈和前臂远端骨质疏松组的分布频率高于对照组，差异也有统计学意义(P＜0.05)，而在脊柱骨质疏松组与对照组之间分布频率无明显差异(P＞0.05)，复合形式的基因型PPxx在三个部位的骨质疏松组中均明显高于对照组(P＜0.01)，复合形式的基因型Ppxx在脊柱和前臂远端两个部位病例组的分布明显高于对照组(P＜0.01)。 结论：ER基因PvuⅡ和XbaⅠ核酸限制性内切酶多态性与绝经后骨质疏松症存在关联，但基因的作用存在范围和强弱的不同。可以将ER基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性作为在中国南方进行筛选绝经后骨质疏松症的高危人群的依据之一。