背景及目的心脏淀粉样性是一种罕见病,其临床症状不典型,临床医生对心脏淀粉样变性的认识尚不充分,其早期诊断率低,误诊率较高。而且心脏淀粉样变性患者的总体预后较差,目前主要应用血清生物标志物来进行危险分层,但是当存在肝肾功能不全时,当前分期系统的有效性就会下降,需要更多有效的无创方法来评估患者的预后。本研究的目的:①归纳2015年～2021年就诊于郑州大学第一附属医院经器官或组织活检证实的原发性轻链型心脏淀粉样变患者的临床特点;②分析影响本研究中原发性轻链型心脏淀粉样变患者生存的危险因素。方法1.收集2015年1月至2021年10月就诊于郑州大学第一附属医院的72例原发性轻链型心脏淀粉样变的患者的临床资料,包括一般资料、实验室检查指标、超声心动图参数及心脏磁共振晚期钆增强的强化方式、范围及相关参数;归纳心脏淀粉样变患者的临床特点。2.以全因死亡为终点事件。经平均16个月的随访,72例心脏淀粉样变患者中36例患者死亡。按生存情况分为死亡组和存活组。研究数据分析应用SPSS 19.0统计学软件。分析性别、年龄、是否化疗、血清游离轻链、氨基末端B型利钠肽原、心脏肌钙蛋白、存在假性病理性Q波、左室每搏输出量、左室心肌质量指数、晚期钆增强强化范围等在死亡组与存活组中有无差别,根据数据类型及正态性和方差齐性情况,分别采用t检验、非参数Mann-Whitney U检验、χ2检验或Fisher确切概率法分析来比较组间差异。影响原发性轻链型心脏淀粉样变性患者预后的危险因素采用单因素及多因素Cox比例风险模型分析。影响预后的危险因素在不同分组的生存差异应用Kaplan-Meier生存分析来比较,并绘制生存曲线。结果1.72例患者中男性占比65.3%;发病中位年龄为56岁;下肢水肿为最常见的首发症状,首发症状至心脏淀粉样变确诊的中位时间较长,为5个月;活检阳性率最高的部位为肾脏,为100%,器官活检的阳性率高于组织活检;肾脏为最常见的伴随受累器官,占86.1%;肝脏受累仅占9.2%。分型以λ分型为主,占65.3%。氨基末端B型利钠肽原、肌钙蛋白Ⅰ、受累游离轻链差值均显著高于正常值。处于梅奥2004和BU临床分期Ⅲ期的患者占64.8%。总体中位生存时间短,仅13.5月。心电图中最常见的为心律失常（58.3%）,肢体导联低电压、胸前R波递增不良、假性Q波出现的频率分别为45.8%、25.0%、23.6%。超声心动图提示86.1%的患者出现室壁增厚,总体的平均左室射血分数较高,为58.8%,左室射血分数＞50%的患者有64例（88.9%）。19例（26.4%）患者超声提示心肌回声增粗、增强,有颗粒感,明确提示心脏淀粉样变。接受CMRLGE检查的31例患者中30例患者均出现了不同程度的心内膜下或透壁性的强化。2.死亡组与存活组对比分析发现,死亡组中接受化疗的比例低于存活组（P＜0.05）,首发症状至确诊时间更长、总体存活时间更短,但P＞0.05;左室舒张末期容积、每搏输出量较存活组低,室间隔厚度更厚,左室心肌质量指数更高,且均具有统计学意义。3.将可能影响预后的参数应用单因素Cox比例风险模型分析发现,存在假性病理性Q波、室间隔厚度、每搏输出量、无化疗等为影响患者生存的危险因素。应用ROC曲线确定每搏输出量的最佳截断值为56.5ml。多因素Cox比例风险模型分析发现无化疗（HR 2.885,P=0.004）、存在假性病理性Q波（HR 2.245,P=0.033）和每搏输出量＜56.5ml（HR 2.624,P=0.014）为影响生存的独立的危险因素。4.按照每搏输出量最佳截断值将患者分为高每搏输出量组（≥56.5ml）与低每搏输出量组（＜56.5ml）。采用Kaplan-Meier方法进行生存分析发现,未接受化疗、存在假性病理性Q波、每搏输出量＜56.5ml组的患者的中位生存时间分别短于接受化疗、无假性病理性Q波、每搏输出量≥56.5ml组的患者,分别为41月对7月、38月对17月及41对20月,差异均存在统计学意义。结论1.AL-CA男性更多见,发病年龄较晚,肾脏受累常见,器官活检阳性率高。总体生存时间短,仅13.5月。2.首发症状以下肢水肿、胸闷等心力衰竭的临床表现最为常见;CMR有极高的诊断价值。3.未经化疗、存在假性病理性Q波、每搏输出量下降为影响原发性轻链型心肌淀粉样变的预后的危险因素。