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目的：通过与复发/转移性乳腺癌患者的对比分析,探讨初诊Ⅳ期乳腺癌的临床病理特征和预后情况,寻找影响初诊Ⅳ期乳腺癌预后的相关因素。方法：回顾性收集中国医学科学院肿瘤医院自2008年1月1日至2011年12月31日收治的156例初诊Ⅳ期乳腺癌患者和156例复发／转移性乳腺癌患者的临床病理资料,包括临床特点、病理诊断、受体状态、转移数目及部位、治疗情况、随访结果等,运用SPSS21.0统计分析软件分析两组患者的临床特征、病理特征、转移部位、治疗情况、预后等,比较两组患者在上述各因素间的区别,分析初诊Ⅳ期乳腺癌患者的预后影响因素。结果：1、临床特点：初诊Ⅳ期乳腺癌患者中位年龄高于复发/转移性患者(50岁vs.47岁,p=0.003)。每5岁年龄分布中,初诊Ⅳ期乳腺癌患者的年龄分布第二高峰年龄集中于56-60岁(30人,19.2%),而复发/转移性乳腺癌患者第二高峰年龄集中于51-55岁(33人,21.2%),56-60岁人群出现明显下降(12人,7.7%)。初诊Ⅳ期患者中绝经前患者比例较复发/转移性患者显著偏低(48.1% vs.63.5%,p=0.006)。2、病理特点：两组患者病理类型、分子分型、激素受体表达、HER2表达等无明显差异；初诊Ⅳ期患者具有组织学分级较高、淋巴结转移数目较多的趋势。3、转移：两组患者首次转移均以单发转移为主,且两组间单发转移、多处转移患者比例无明显差异(单发转移：58.3% vs.59.6%,p=0.818)。两组患者在骨/软组织转移与内脏转移分布上未见明显差异。各独立转移部位中,初诊Ⅳ期患者的骨转移发生率较高(49.4% vs.34.6%,p=0.008),但两组间肝、肺、脑等内脏转移及淋巴结转移发生率无明显差异。初诊Ⅳ期组内各分子分型患者中,骨/软组织转移最多见于Luminal A型患者(52.9%),内脏转移最多见于HER2过表达型患者(56.0%)。4、治疗：初诊Ⅳ期患者接受原发灶手术治疗者比例较复发/转移性患者偏低(55.1% vs.97.4%,p=0.000)。复发/转移性患者在发现转移前多已在辅助治疗中接受全身系统性治疗(辅助化疗：96.8%,辅助内分泌治疗：50.0%)。两组患者在发现远处转移后的姑息化疗、姑息内分泌治疗、靶向治疗及双膦酸盐治疗等全身治疗的应用上无明显差异。5、预后：初诊Ⅳ期患者转移后生存时间2-130月,中位生存44月,1、3、5年生存率分别为80.8%、51.3%、12.8%。复发/转移性患者转移后生存时间1-125月,中位生存45月,1、3、5年生存率分别为78.8%、49.4%、14.1%。两组间生存曲线无差异(p=0.858)。是否进行原发灶手术治疗(p=0.006)及有无靶向治疗(p=0.044)是影响初诊Ⅳ期患者预后的独立因素。原发灶手术治疗显著改善初诊Ⅳ期乳腺癌患者预后,但接受原发灶手术治疗的患者存在年龄较轻、KPS评分偏高、原发肿瘤T分期偏早、骨/软组织转移比例较高、术后发现远处转移等选择偏倚。结论：1、相对于复发/转移性乳腺癌患者,初诊Ⅳ期乳腺癌患者初诊年龄偏高,绝经前患者比例较低。2、初诊Ⅳ期乳腺癌患者与复发转移性乳腺癌患者的病理特点、转移数目、转移部位分布情况无明显差异。3、相对于复发/转移性乳腺癌患者,初诊Ⅳ期乳腺癌患者原发肿瘤手术治疗比例明显偏低,且无先期系统性治疗史。两组患者转移后接受系统性治疗情况无明显差异。4、初诊Ⅳ期与复发/转移性乳腺癌患者转移后生存时间无差异。5、原发灶手术治疗和靶向治疗是影响初诊Ⅳ期乳腺癌患者预后的独立因素。对于具有预后良好因素的初诊Ⅳ期患者,原发灶手术可改善预后。