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太湖流域地方品种猪具有繁殖力高、抗病力强、耐粗饲、性情温驯、肉质鲜美、杂种优势等许多优良经济性状,尤其繁殖力在所有猪种中几乎最高。阐明这些复杂性状（complex traits）的分子遗传机制（molecular genetic mechanism）是当前猪遗传育种工作者的重要研究课题。随着研究的不断深入、技术的不断进步以及研究方法的不断更新,单纯依靠传统的单个或少数几个位点（基因）的研究显然已经不能满足研究需要,而从基因组层面（genome-wide）进行整体研究、揭示上述重要经济性状的遗传机制、实现遗传改良的要求已变得越来越迫切。然而令人遗憾的是,迄今为止,只有少量研究针对某一个或几个太湖地方品种进行了全基因组范围遗传变异的研究,且实验样本较少。而全面系统的比较6个太湖品种（包括梅山猪、二花脸猪、米猪、枫泾猪、沙乌头猪和嘉兴黑猪）,在全基因组范围内对其遗传变异进行普查的研究工作目前尚未见报道;并且这些种质特性的遗传机制研究更是远未达到令人满意的地步,其遗传机制尚不清楚;此外,对于这些品种、类群等的划分多依赖于表型、产地、分布而缺乏充分的分子遗传依据。据此,本研究拟开展以下工作:（1）对太湖流域地方猪群体的基因组进行遗传变异（SNP、Indel和CNV等）检测;（2）全基因组范围内的遗传标记在保种等生产实践上的应用,即利用分子标记进行群体遗传多样性和群体结构研究;（3）综合考虑QTL、KEGG和GO等基因注释库信息,对上述基因组遗传变异的功能进行初步预测分析;（4）全基因组范围内的SNP遗传标记在揭示遗传机制上的应用,即结合选择信号分析对太湖流域地方猪群体繁殖力高、抗病能力强、性格温顺等优良性状遗传基础进行研究。具体研究内容和结果如下:一、全基因组遗传变异检测:利用本实验室构建的简化基因组测序平台——GGRS,对太湖流域6个品种,共计252头地方猪进行了全基因组范围内遗传变异的检测。共检测到105,550个SNP、122,632个Indel、31,444个Insertion、44,056个Deletion和455个CNV。与当前dbSNP数据库比对的分析,发现其中有29,575个为新的SNP,这表明太湖流域地方品种存在一定程度的遗传特异性。进一步分析表明,SNP在单个染色体上的分布相对均一,但在不同染色体上数量和密度的分布存在一定差异,其MAF的分布偏向中低值。这些结果将有利于对太湖地方品猪种遗传基础的认识,同时也丰富了中国地方品猪种的分子标记数据库。二、遗传多样性及群体结构分析:品种或类群的划分,直接关乎一个资源群体的保护力度和重视程度,因此合理的品种划分才能更好地实现对当前种质资源的有效保护和执行国家对其有效利用的战略。然而,当前品种和类群的划分多依赖于表型、产地、分布而缺乏充分的分子遗传依据。为此,本研究应用全基因组范围内的遗传标记,对太湖流域地方猪种群体进行了遗传多样性和群体结构的分析。首先对反映群体内遗传多样性的三个重要指标:等位基因的丰度（allelic richness,AR）、标记多态性的比例（the proportion of polymorphic markers,PN）、期望杂合度（expected heterozygosity,HE）进行了分析、计算。结果显示:米猪基因丰度值最高（AR=1.736）,而枫泾表现最低（AR=1.481）;PN范围为0.946（长白）到0.999（二花脸）;长白猪杂合度最高（HE=0.375）,而米猪最低（HE=0.343）。其次对群体间的遗传多样性进行了评估。结果显示,二花脸和米猪之间的群体分化指数(FST)最小,低于小梅山和中梅山之间的分化程度;PCA、STRUCTURE和NJ-tree等分析均显示各个品种（包括小梅山和中梅山）之间能够清晰地进行聚类区分。以上结果表明,当前太湖流域地方品种划分整体而言是合理的,但需要进行局部微调,若把小梅山和中梅山当作两个品种而非两个类群进行保种或许更加合理。三、遗传变异功能预测分析:为了进一步探究各类变异的初步功能,我们利用当前已有的基因注释库（如NCBI、QTL、KEGG和GO等）对这些变异进行了初步的功能注释。研究结果显示:各类变异位于基因上的比例在27.5%39.5%之间,位于QTL上的比例在25%左右。基因富集分析结果表明,不同类型的变异在不同的通路上发生了富集,SNP主要与脂肪相关,Indel更多的与疾病相关,Insertion和Deletion与内吞作用相关,而CNV与神经功能相关。此外,我们还发现含有高密度变异的QTL主要集中在胴体与肉质性状、健康性状。这些研究结果,将有利于我们对太湖流域地方猪基因组遗传变异的分布特点及其功能的了解,为进一步深入地研究其功能提供参考。四、选择信号分析:经历了长期的人工或者自然选择,太湖流域地方品种猪群体形成了今天繁殖力高、抗病力强等优良性状,这些选择作用很可能在其基因组上留下了印迹。有鉴于此,我们采用群体内（REHH）和群体间（XPEHH）两种选择信号检测方法,对太湖流域地方品种猪群体进行了全基因组选择信号的检测分析。研究结果显示:在太湖群体基因组上分别发现282（REHH法）和112（XPEHH法）个选择信号候选区域,对应基因组长度为159.78 Mb和62.29 Mb,占基因组总长的6.15%和2.40%。进一步对这些选择信号候选区域进行了基因或QTL映射分析,发现许多基因或QTL与繁殖（比如TLR9基因）、毛色（比如KIT基因）、脂肪代谢（如CPT1A和MAML3基因）等表型相关。此外,通过对选择信号候选区域内基因的富集分析,发现了多个显著的基因富集通路,其中多数与疾病相关,如哮喘、免疫性甲状腺病等。因此,选择信号候选区内的基因可以作为与猪繁殖、抗病等性状相关的基因集,用于证实这些基因功能的后续研究。