个体识别和亲缘关系鉴定普遍应用于寻亲、继承等司法鉴定以及各类交通事故处理等领域,具有重要的应用价值。随着法医物证学的不断发展,亲缘关系的鉴定范围已经从普遍的亲子关系鉴定（包括父/母-子/女）扩大到一级亲缘关系（包括全同胞关系）、二级亲缘关系（包括祖孙关系和叔侄关系）、甚至三级亲缘关系(包括堂表兄弟（妹）等复杂亲缘关系的鉴定分析。短串联重复序列（STR）因灵敏度高、鉴别能力强的特点,已广泛应用于个体识别和亲缘关系鉴定领域。但STR突变率相对较高,约为10-3;且片段较长（100-500 bp）,在降解检材中检测成功率较低。插入/缺失多态性（InDel）作为新型遗传标记,在人类基因组中分布广泛;突变率约为10-8,明显低于STR;扩增子较短（＜200 bp）,更适用于高度降解样本的检测;其二态结构更易于分型和检测。本研究主要目的是基于InDel遗传标记,通过高通量测序和基因芯片两种技术手段,为个体识别、亲权鉴定及复杂亲缘关系鉴定提供解决方案。本研究主要包含三部分内容:第一部分的研究从db SNP数据库自主筛选出72个InDel基因座,基于高通量测序建立了一套多重复合扩增体系（72-plex InDels）。通过评估72-plex InDels在251名中国汉族人群中群体遗传学参数,分析其法医学应用价值。研究结果表明:经过Bonferroni法校正,72个InDel基因座在中国汉族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0.000 694）,各基因座间处于连锁平衡状态。该体系累计个体识别率（TDP）为0.999 999 999 999 999 999 999 999 999 995 838,三联体累计非父排除率(CPEtrio)为0.999 999 999 895,可应用于个体识别和亲权鉴定研究。第二部分的研究联合InDel、SNP和STR三种遗传标记,比较分析了72 InDels+52SNPs、56 STRs、56 STRs+72 InDels+52 SNPs三种遗传标记组合在一级、二级和三级亲缘关系中的系统鉴定效能,为复杂亲缘关系鉴定提供了遗传背景。结果表明,在复杂亲缘关系鉴定中,三个遗传标记鉴定效能排序为56 STRs+72InDels+52 SNPs＞56 STRs＞72 InDels+52 SNPs,表明组合不同的遗传标记可以获得更高的鉴定效能。在一级亲缘关系检测中三个遗传标记组合均有效,56 STRs和56 STRs+72InDels+52 SNPs可区分大多数二级亲缘样本。第三部分研究为实现现场快速个体识别的检测,采用生物基因芯片技术建立一种基于InDel遗传标记实现现场身份快速识别的方法。该研究建立了26个InDel基因座多重复合扩增体系,通过基因芯片检测技术,对该体系进行基因分型判别标准的设定。结果表明:该生物基因芯片的检测灵敏度为1.3 ng;26个InDel基因座间和基因座内特异性均为100%,假阳性0%;每个样本针对批次内（同一批次醛基基片）和批次间（不同批次醛基基片）重复性验证,批次内和批次间变异系数（CV）为12%以下,表明该体系重复性较好;用高通量测序对样本进行检测,对芯片的进行判别标准的设定。当3:1＜Ratio（Ref/Alt）＜1:3时,判定该基因座为杂合型;当Ratio（Ref/Alt）≥1:3,判定该基因座为突变型;当Ratio（Ref/Alt）≥3:1时,判定该基因座为野生型。该研究3小时左右即可实现从采集样本到数据分析的全过程,达到现场快速身份识别的要求。综上所述,本文为个体识别和亲缘关系研究提供了一种新的方法,为InDel基因座在中国人群中的个体识别和亲缘关系研究提供了遗传背景数据。自主筛选了InDel遗传标记,基于高通量测序系统构建了多重复合扩增体系,并进行群体遗传学研究;系统分析了STR、SNP和InDel对一级、二级和三级复杂亲缘关系联合检测的系统效能;基于生物芯片技术快速、准确地获得InDel分型结果,达到满足现场快速身份识别的需求。