【摘 要】
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[目的]家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常见的常染色体单基因显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的最重要危险因素.为探讨FH患者低
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[目的]家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常见的常染色体单基因显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的最重要危险因素.为探讨FH患者低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein-Receptor,LDL-R)的功能特点和可能的致病基因、研究FH患者LDL-R结合活性与临床表型之间的可能关系,本课题拟对一例经临床诊断为FH纯合子的先证者及其家系的全部成员进行了血脂和临床检测分析,分析先证者及其双亲LDL-R基因mRNA水平及蛋白表达,建立简便的淋巴细胞表面LDL-R结合与摄取LDL活性的检验方法,同时对家系成员LDL-R基因外显子和ApoB100基因进行了序列分析,以检测该基因是否存在突变.[结论]1.FH先证者纯合子诊断成立,结合临床血脂、生化检测结果与家族史、病史的询问,从系谱分析该家系发病情况符合常染色体显性遗传规律;2.FH先证者淋巴细胞结合与摄取LDL的能力低下,其父母淋巴细胞结合与摄取能力也明显降低;3.FH先证者及其父母淋巴细胞表面LDL-R蛋白表达与mRNA水平均明显降低;4.未检测到ApoB100基因3500附近位点及LDL-R基因启动子及编码区存在点突变.
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