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目的:1.探索JAK2V617F在骨髓增殖性肿瘤患者(MPN)中的发生情况,尤其是在BAR-ABL阴性的MPN患者中各组疾病的检出率2.结合临床资料、实验室检查探讨JAK2V617F点突变在监测、评估病情、指导预后中的意义。方法:以105例MPN患者为研究对象,包括慢性粒细胞白血病(CML)41例,真性红细胞增多症(PV)24例,原发性血小板增多症(ET)29例,原发性骨髓纤维化(PMF)8例,高嗜酸细胞综合症(HES)2例,骨髓增殖性肿瘤不能分类(cMPN-U)1例。同时选择10例健康志愿者作为健康对照组。采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)技术,进行JAK2V617F点突变的检测。分析各组点突变情况及与临床特征、实验室检查之间的相关性。所有数据用SPSS13.0统计软件处理分析。结果:105例MPN中共检出JAK2V617F突变阳性标本40例,突变率分别为: PV87.5%(21/24),ET51.7%(15/29),PMF50%(4/8),41例BCR-ABL阳性的CML、HES、MPN-U检出率为0%。JAK2V617F点突变在BCR-ABL阴性的MPN中检出率为62.5%(40/64),BCR-ABL阳性的CML组及对照组检出率为0%(P<0.05)差异有统计学意义。105例患者也全部行染色体核型分析,CML100%(41/41)可见Ph染色体。不论是否表达JAK2V617F突变,Ph阴性的MPN染色体核型分析全部正常。同一病种下,JAK2V617F突变阳性的MPN患者(突变型)与突变阴性者(野生型)相比,年龄方面:PV突变型组患者平均年龄为(58.1±14.7)岁,高于野生型组的(47.0±13.1)岁(P<0.05)差异有统计学意义,ET、PMF突变组与野生型组间的发病年龄均无统计学意义。血象方面:PV突变型组患者白细胞水平(P<0.05)较野生型组患者显著升高,而血小板、血红蛋白水平两组间无显著性差异。ET突变型组患者白细胞(P<0.05)、血红蛋白水平(P<0.01)较野生型组患者显著升高,而血小板水平两组间无显著性差异。PMF突变型组患者白细胞水平(P<0.05)较野生型组患者显著升高,血红蛋白、血小板水平无显著性差异。血栓方面:发生不同程度、类型血栓共28例,发生率分别为CML组14.6%(6/41), PV组为37.5%(9/24),ET组37.9%(11/29),PMF组25%(2/8),在所有BCR-ABL阴性的MPN栓塞者中,JAK2V617F阳性患者18例,阴性患者4例,两组间χ2=4.02,p<0.05。在MPN亚型中,血栓栓塞发生率在ET突变型组和野生型组间比较有显著性差异(P<0.05),而PV、PMF组间无显著性差异(P >0.05)。结论:(1)在临床疑似或确诊MPN患者中,除行骨髓常规、BCR-ABL融合基因、染色体核型分析等外,JAK2V617F点突变检测应作为常规检查指标。(2)AS-PCR可有效检测JAK2V617F在MPN中的发生,尤其是BCR-ABL阴性的MPN各亚型患者当中,可作为其重要的分子生物学诊断标记。(3)在BCR-ABL阴性的MPN各亚型患者中,JAK2V617F突变型较野生型在白细胞水平上均存在统计学差异,提示JAK2V617F突变可能与白细胞水平具有一定相关性(4)染色体核型分析在BCR-ABL阳性的MPN中检出率高,但在BCR-ABL阴性的MPN各亚型患者,染色体核型全部正常,未发现两者之间具有相关性。染色体核型分析与BCR-ABL阴性的MPN之间相关性还有待继续研究(5)MPN中血栓发生率较高,在BCR-ABL阴性的MPN中,JAK2V617F阳性的血栓发生率更高,提示JAK2V617F阳性是血栓发生的一个危险因素,应引起临床足够的重视。