基因组DNA的甲基化修饰被认为是重要的表观遗传调控机制，参与调控基因的时空表达模式。基因组范围的CpG岛和基因启动子区域的甲基化模式已在不同物种的各种细胞组织类型中所描述。然而，人类对其他基因组区域中的物种间及组织间的DNA甲基化模式及其功能还所知甚少。本研究系统地分析了人类与小鼠的多种细胞及组织中，不同基因组功能分区的DNA甲基化模式，这些功能分区包括CpG岛，转录起始位点上游2000bp，5′非编码区，外显子，内含子，编码外显子，3′非编码区，转录终止位点下游2000bp及基因间区域。我们分别得到了由简约重亚硫酸盐测序（ReducedRepresentationBisulfiteSequencing,RRBS）产生的人类与小鼠的六种不同细胞组织类型（胚胎干细胞，B淋巴细胞，成纤维细胞，脑组织，肝组织和肺组织）的单CpG位点的甲基化数据。之后，利用一个生物信息学软件（QDMR）量化了这些细胞组织类型间甲基化的差异程度。最后，利用DAVID对差异甲基化的基因进行了功能研究。研究发现在人类和小鼠的CpG岛，转录起始位点上游2000bp及5′非编码区呈现出低甲基化修饰水平。皮尔森相关分析显示组织间的甲基化模式是高度保守的。人类和小鼠同源基因甲基化模式的保守性分析发现，在相同细胞组织类型中，物种间甲基化模式的保守性在3′非编码区及转录终止位点下游2000bp为最高，在5′非编码区及转录起始位点上游2000bp最低。令人惊讶的是，人类与小鼠同源基因在细胞分化过程中甲基化修饰的变化程度也是保守的。在基因组七个功能分区中，二维皮尔森相关分析显示组织间甲基化模式的保守性要高于物种间甲基化模式的保守性。组织间差异甲基化基因的功能研究显示，人类与小鼠组织间差异甲基化基因参与的生物学功能有极高的相似性。综上所述，通过研究人类与小鼠七个不同基因组功能分区中甲基化模式，我们提出了物种间及组织间甲基化模式保守性及差异性的新观点。