金观音（Camellia sinensis‘Jinguanyin’）为全国优良茶树品种（编号:国审2002017）,是福建省的主要栽培品种,其高香优质品种特性的遗传机制仍缺乏系统研究。因此,本研究通过PacBio CCS测序和Hi-C数据首次获得了茶树品种‘金观音’的二倍体染色体级别基因组,基于亲本（铁观音♀、黄棪♂）基因组首次分型组装了‘金观音’品种的两套单体型基因组,计算等位基因的特异性表达,结合代谢组学技术进一步探究了金观音高香的品种特性,为高香型茶树品种创新及优质基因资源的发掘提供了支撑。本研究对金观音特异性表达的等位基因ADH与转录因子SBP-box进行全基因组水平的鉴定和分析,为茶树品种特性的分子机制研究提供了新的思路。主要研究结果如下:1.茶树品种金观音二倍体与单体型基因组组装与分析通过PacBio CCS测序和Hi-C技术获得了茶树品种金观音的二倍体染色体级别参考基因组,约3.20Gb,获得56064个注释编码蛋白。通过结合Hi Fi数据、Hifiasm及ALLHi C程序,获得茶树杂交种‘金观音’的首个单体型基因组HA和HB。总长度为5.34 GB,其中HA为2.64 Gb,HB为2.89 Gb,这两套单体型基因组共包含30条假染色体。分离了15689带有两个定义等位基因的注释基因,82%（12876/15689）的等位基因进行了纯化选择。获得3030个在至少一种茶树组织中差异表达的ASEGs,其中312个cASEGs和8个dsASEGs,包括CsUGT、CsSBP-box等。从等位基因中注释获得45个转录因子,包括MYB,GRAS,SBP-box等。等位基因包含丰富的遗传信息,等位基因特异性表达可能是解释金观音杂种优势形成的重要因素。2.金观音品种香气物质合成相关途径等位基因的鉴定与遗传分析本研究对茶树MVA途径、MEP途径、LOX途径和莽草酸途径中的结构基因进行鉴定,共鉴定出69对等位基因。相关性分析发现HD-allele和TGY-allele芽、嫩叶和茎的相关性更高。选择压力分析发现多数等位基因在进化中可能进行了纯化选择。本研究表明CsMCT、CsGGPPS2、CsHMGS2、CsHMGR3、CsTPS10、CsADH4、CsDAHPS、CsCM3和CsAS2等特异性表达的基因可能在金观音茶树香气的杂种优势形成中发挥重要作用。3.金观音及其亲本芽叶主要代谢物的分析在金观音中鉴定出127种非加性表达的挥发性代谢物,中亲杂种优势分析,发现金观音的萜烯类香气物质表现出最显著的正杂种优势,香叶醇、β-罗勒烯、4-蒈烯、3-蒈烯、γ-萜品烯等萜烯类物质在金观音中呈现高于亲本模式,香叶醇可能是金观音的特征香气化合物,表明萜烯类物质可能在金观音茶树香气的杂种优势形成中发挥重要作用。4.等位基因特异性表达的ADH基因家族的鉴定与分析本研究从金观音的父本‘黄棪’基因组数据库中鉴定到19个CsADH基因家族成员。系统进化树显示,茶树的ADH基因家族成员分成6个亚家族;共线性分析发现,茶树和拟南芥、葡萄与猕猴桃的ADH基因家族之间分别存在2、4、12对共线性关系;上游启动子区域分析发现了大量与光响应、植物生长发育、胁迫和激素响应密切相关的顺式作用元件。荧光定量检测发现,CsADH2、CsADH7、CsADH8、CsADH10等在金观音乌龙茶加工的第一次摇青过程中表达量最高,CsADH-like1在第二次摇青后表达量达到峰值,以上结果为研究乙醇脱氢酶基因对金观音乌龙茶加工过程中脂肪族类芳香物质形成的分子机理提供参考。5.等位基因特异性表达的SBP-box转录因子的鉴定与遗传分析本研究利用生物信息技术在茶树品种‘铁观音’‘黄棪’‘舒茶早’和‘龙井43’基因组中分别鉴定出21个、25个、24个和23个SBP家族基因。系统进化树将茶树SBPs分为8个亚家族,共线性分析发现茶树和拟南芥、葡萄的SBP基因共线性关系与水稻相比更强,同物种内发现铁观音和黄棪的共线性关系更显著。qRT-PCR结果表明,在F1金观音和F1紫玫瑰中均显著高于亲本的CsTGY＿SBP18与在F1金牡丹和F1紫玫瑰中均显著高于亲本的CsTGY＿SBP5可能是茶树杂种优势的重要调控因子。