高通量测序技术产生了海量基因序列数据,为生命科学的研究带来了前所未有的机遇。然而由于序列错误率和计算资源的限制,超大型宏基因组序列分析仍然是一个不可克服的障碍。SpaRC(Spark Read Clustering)是基于Apache Spark平台的一款针对测序片段read直接进行聚类的预组装软件。SpaRC具有良好的可拓展性,能够通过横向增加计算资源解决海量测序数据的分析问题。然而,SpaRC存在参数难以调节、聚类产生的簇较小等问题。针对以上问题,本文对宏基因组预组装软件SpaRC进行优化改进,使其可以应用至大规模测序数据集上,分离得到基因组级别的序列簇,从而为下一步的序列组装提供强有力的数据支持。本文主要研究工作如下:(1)针对可拓展宏基因组序列分析所涉及的相关理论和技术进行深入探讨,为进一步对SpaRC进行优化打下基础。主要研究了宏基因序列数据的表现形式和存储格式、大数据处理引擎Apache Spark和云计算平台AWS EMR、SpaRC聚类原理等。(2)提出一种基于贝叶斯方法的参数优化策略,实现针对不同数据集,自动选择最优参数。SpaRC的参数众多、且不同参数对聚类结果有极大的影响,难以手动挑选出特定数据集下的最优参数。本文应用基于高斯过程的贝叶斯参数优化方法,在小数据集上训练找出最优参数,并且将这组最优参数应用至相应的大数据集上。实验结果表明,贝叶斯参数优化可以有效地提高SpaRC的聚类效果。(3)提出一种基于全局聚类的重聚类策略,将来源于相同基因组的簇重聚类为一个较大的簇,进而重建个体基因组。SpaRC聚类得到的簇较小,每个簇只是部分基因片段的映射。本文通过引入一种全局特征向量,对SpaRC进行重聚类。实验结果表明,全局聚类可以有效地还原出个体基因组,这为发掘新物种基因组提供了一种新思路。