【目的】研究伴染色体结构异常的骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床和实验室特点。【方法】584例有可分析细胞遗传学资料的MDS患者,对其中有染色体结构异常患者按WHO标准重新进行诊断分型,对这些患者的临床和实验室特点进行回顾性分析。【结果】1.MDS患者染色体结构异常发生率为7.4%,常见染色体结构异常有i(17)(q10)、t(1;3)(p36;q21)、der(1;7)(q10;p10)和der(22),另13例患者的染色体结构异常迄今尚无文献报道。2.i(17)(q10)患者表现中、重度贫血,骨髓易见粒系核左移,少颗粒,假Pelger-H(u|¨)et异常及淋巴样小巨核,多为单纯核型异常,预后差。3.t(1;3)(p36;q21)患者表现大细胞性贫血,骨髓可见粒系成熟障碍,单核细胞比例高,巨核系病态增生,以MEL1s基因表达为主或仅表达MEL1s。4.der(1;7)(q10;p10)患者多以感染起病,大细胞或正细胞性贫血,骨髓三系病态造血,中位生存期短。5.der(22)患者表现贫血,血小板不低,骨髓可见粒系少颗粒,假Pelger-H(u|¨)et异常及单元核、双元核巨核细胞,伴累及22q11的易位。【结论】伴i(17)(q10)、t(1;3)(p36;q21)和der(1;7)(q10;p10)的MDS可能为独立的临床病理遗传学病种,而der(22)尚有待更多的病例进一步证实。