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繁殖性状是家畜的重要的经济性状之一,因此提高家畜的产仔(羔)数具有重要的现实意义。由于山羊的产羔数遗传力很低(仅为0.10),用常规的育种技术对产羔数性状的改变难以提高,所以寻找控制山羊繁殖率的主效基因及其遗传标记的研究已是许多育种专家关注的焦点。目前,在部分绵羊中已经找到了影响繁殖性状的主效基因,但它们的精确定位及在多数绵羊、山羊品种中的遗传学作用尚未见报道,还需要对此进行深入的探索。应用基因工程方法,克隆了贵州白山羊生长分化因子9(GDF9)外显子2,其片段长度为965bp,编码321个氨基酸,包含了成熟肽的135个氨基酸。与济宁青山羊、绵羊、人、负鼠GDF9外显子2的碱基序列比对后,相似性分别为99%、99%、84%、74%。说明该基因在各物种间同源性比较高。采用PCR-RFLP技术检测GDF9基因的限制片断长度多态性。结果表明:在高产和低产母羊、公羊中都没有发现FeeG~H突变(S77F)。采用PCR-SSCP技术对GDF9基因外显子2编码的成熟肽序列进行多态性检测。结果表明:在高繁殖率(3羔以上/胎)母羊和公羊中检测到8个杂合的AB基因型,其中5个为高产的母羊,3个为公羊。碱基序列分析证实GDF9基因编码区第1189bp位点的碱基由G突变为A,导致活性肽第79位缬氨酸突变为异亮氨酸(V79I),但在低繁殖率(1-2羔/胎)母羊中没有发现该突变。虽然贵州白山羊GDF9基因中G1189A突变的发生率仅为3%,但该位点编码的氨基酸与FecG~H突变(S77F)仅相隔一个氨基酸,因此推测GDF9基因中的G1189A突变可能与贵州白山羊的高繁殖力有关。