目的:通过报道一例粘脂质贮积症Ⅲ型α/β病例并进行文献复习,提高对粘脂质贮积症Ⅲ型α/β的临床认识。方法:收集一例粘脂质贮积症Ⅲ型α/β病例,分析该病的临床特点及检查结果,并进行相关文献复习。结果:患儿男性,13岁,因“发现多关节活动受限、生长落后8年余”收住院。患儿出生史和既往史无异常。查体:Ht:139.5cm(<3rd,-2.57SDS),对答可,面容粗化,胸廓向前突出,心律齐,未闻及杂音,腹软,肝脾肋下未及。爪形手,多关节僵硬。主要辅助检查:肝肾功能、电解质、心肌酶谱、血沉均正常;人类白细胞抗原测定(HLA-B27):阴性,抗环瓜氨酸肽抗体<0.5U/mL,风湿全套:抗核抗体1:100,余均阴性。典型影像学特征有:胸片:锁骨短粗,“飘带肋”不典型。双侧髋关节(正位):髋臼杯口稍浅,髂骨发育不良。全脊柱侧位片:颈椎生理性曲度变直,椎体前缘呈“鸟嘴状”。左腕关节X线:末节指骨变尖,骨化中心出现延迟,尺桡骨骨骺发育障碍。胸腰椎MRI:胸腰椎椎体形态失常,椎间隙变窄,腰椎前缘见唇状前突,上诉改变多为粘多糖贮积症的表现;L1/L2椎间盘病变并椎间盘突出,并发许莫氏结节,L5/S1椎间盘突出。尿甲苯胺兰试验(定性):阴性;二甲基美蓝试验(定量):4.15mg/mmol。α-甘露糖苷酶:469.71nmol/h.ml。全外显子检测:该样本分析到GNPTAB基因有2个杂合突变,即c.3428dupA和c.2715+1G﹥A,此基因为复合杂合变异。该基因为致病性。患儿未予以特殊治疗。结论:粘脂质贮积症Ⅲ型α/β是由GNPTAB基因突变导致的常染色体隐性遗传疾病。粘脂质贮积症Ⅲ型α/β临床表现复杂多样,主要临床表现有面容粗化、多关节僵硬、矮身材、无或轻度的认知障碍等。典型的临床表现、实验室酶学检查、特殊的影像学特征及基因检测可确定粘脂质贮积症Ⅲ型α/β诊断。粘脂质贮积症Ⅲ型α/β目前暂无有效的治疗方法。对于有先证者的家庭或怀疑有粘脂质贮积症Ⅲ型α/β患儿的母亲再次妊娠时建议行产前诊断,以降低粘脂质贮积症Ⅲ型α/β患儿出生率。