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目的探讨血管性血友病因子Thr789Ala基因多态性与2型糖尿病患者及其正常成年子女之间的相关性。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析法检测Thr789Ala基因型,免疫比浊法测定血浆vWF水平,结合临床参数分析环境因素、血生化因素、基因因素在2型糖尿病及其血管并发症发生中的作用。结果(1)血管并发症组、无血管并发症组vWF水平显著高于高龄对照组(P＜0.01),血管并发症组vWF水平显著高于无血管并发症组(P＜0.01);正常子女组显著高于低龄对照组(P＜0.01)。(2)vWF基因多态性分析121例,其中Thr789纯合子型89例,Thr789Ala杂合子型22例,Ala789纯合子10例;各组之间基因型分布和等位基因频率分布差异无统计学意义(P＞0.05)。(3)Thr789Ala基因型分布与vWF水平:高龄对照组中Ala/Ala组较Thr/Thr和Thr/Ala组vWF水平明显升高,P＜0.05;低龄对照组中,Thr/Thr高于Ala/Ala,P＜0.05。在血管并发症组、无血管并发症组及正常子女组Thr789Ala基因型对vWF水平影响无统计学意义(P＞0.05)。(4)多元逐步回归分析vWF水平与各因素关系:在糖尿病患者组,年龄与vWF呈显著独立正相关(回归系数0.365,P=0.007);在正常对照组,血型、年龄与vWF水平独立相关(P＜0.01)。(5)多元Logistic回归分析法筛选与糖尿病血管并发症发生有关的危险因素,结果显示:年龄、病程和舒张压是糖尿病血管病变发病的危险因素(OR分别为:0.915、0.773、0.901)。结论(1)血浆vWF高水平是2型糖尿病发病的危险因素。(2)在2型糖尿病人群,Thr789Ala多态性位点变异与vWF血浆水平无相关性。(3)2型糖尿病正常一级亲属在血糖正常情况下,vWF水平明显升高,提示血管内皮损伤已经出现。(4)Thr789Ala基因多态性位点变异可能不是2型糖尿病血管并发症发病的危险因素;依据本研究资料尚不能得出该多态性位点是糖尿病发病的遗传易感性基因。