家族性慢性良性天疱疮的ATP2C1基因突变研究

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研究背景家族性慢性良性天疱疮,又称Hailey-Hailey病(Hailey -Hailey disease,HHD,OMIM 169600),由Hailey兄弟于1939年首次报道。该病是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,临床以皮肤皱褶部位反复出现水疱和糜烂为特征。出汗、摩擦、皮肤感染等外界因素可引起发病或加重病情。组织病理显示表皮内棘层松解,基底层上方裂隙及水疱形成,疱内可见棘层松解细胞,基底层上如倒砖墙样外观。超微结构显示棘细胞桥粒数目减少,张力细丝与桥粒分离,核周电子致密物质聚集。基因连锁
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