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细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)是激活的T细胞表达的一种膜蛋白,对T细胞的活化起关键的负性调节作用,引起T细胞凋亡,阻断免疫反应的发生。CTLA-4基因多态性导致了CTLA-4的表达和功能缺陷,参与了自身免疫性甲状腺疾病(AITD)的发病。本文就CTLA-4的分子基因结构、多态性以及与AITD的关系进行综述。