目的：分析新疆地区高风险遗传性乳腺癌患者BRCA基因突变的位点情况以及根据本课题数据分析，找出突变的高风险遗传因素的人群特点，为今后进一步研究分析提供有利证据。方法：收治来自2010.6-2012.6两年间新疆肿瘤医院的82例具有高风险遗传因素的乳腺癌患者。其中包括具有单个危险因素中HBC20例，HBOC2例，E-BC20例，BI-BC10例，TNB9例。具有两个及多个危险因素的患者共有21例。以上患者采取外周静脉血并提取基因组DNA，对其全部编码序列进行扩增，经高效液相色谱分析（DHPLC）进行BRCA1/2突变分析，结果均经DNA测序验证。结果：在新疆地区高风险遗传性乳腺癌患者中，BRCA1/2的致病性突变的突变率为：9.8%（8/82）。BRCA1及BRCA2基因致病性突变率均为4.9%；不同民族、不同年龄以及不同遗传背景的患者BRCA1及BRCA2致病性突变无统计学差异。结论：新疆地区高风险遗传因素的乳腺癌患者中部分具有与之前报道的中国其他区域汉族人群不同的BRCA基因突变谱。同时在新疆多民族地区BRCA1/2基因突变的发生率和突变位点可能是由遗传因素和新疆地区特定的环境因素相互作用而成的。