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第一部分CYP1B1基因缺失小鼠房角组织结构的观察【目的】研究细胞色素P4501B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B polypeptide 1,CYP1B1)基因对小鼠房角组织结构的影响【方法】采用成年CYP1B1基因缺失小鼠模型,以同龄C57BL/6J小鼠为对照。采用塑料包埋切片技术,用光学显微镜和透射电子显微镜对比观察两组小鼠房角组织的形态和超微结构。【结果】C57BL/6J小鼠房角组织的发育正常;CYP1B1基因缺失小鼠存在不同程度的房水引流系统发育畸形,表现为小梁网发育不良,网眼狭窄,小梁细胞结构变异,有时可见小鼠梁柱间有异常存在的均质膜,Schlemm管狭窄或缺失,虹膜突从虹膜根直达全部小梁网。这些异常改变在CYP1B1基因缺失小鼠房角内呈局灶性分布。【结论】CYP1B1基因在房角的发育过程中有重要作用,其缺失可导致小梁网、Schlemm管、虹膜突等房水滤过道的结构异常,这些异常可能影响房水引流系统的代谢和功能。第二部分CYP1B1基因缺失小鼠视网膜损伤的研究【目的】探讨CYP1B1基因缺失小鼠是否存在视网膜损伤,以及视网膜损伤与前房角发育之间的关系。【方法】采用成年CYP1B1基因缺失小鼠作为试验对象,以同龄C57BL/6J小鼠为对照。利用光学显微镜和透射电子显微镜对比观察两组小鼠房角、视网膜及视神经组织形态结构,采用末端脱氧核苷酸转移酶介导的三磷酸脱氧尿苷缺口末端标记(TUNEL)法定位凋亡的视网膜细胞。【结果】18只正常对照小鼠没有发现房角、视网膜及视神经的异常改变。在18只CYP1B1基因缺失小鼠中发现7只眼存在视网膜损伤,光镜显示视神经形态结构中度退变;电镜显示视网膜神经节细胞呈现进行性的细胞浆和细胞核的浓缩;TUNEL染色显示视网膜神经节细胞层和内核层TUNEL阳性细胞数量明显高于对照组;并且它们存在不同程度的房水引流系统发育畸形。【结论】CYP1B1基因缺失导致房水引流系统发育的缺陷和部分视网膜的损伤,且视网膜的损伤与前房角的畸形存在一种正比的联系。