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目的: 通过miRNA芯片分析以及生物信息学预测miRNA相应靶基因等方法,对唇腭裂患儿下调表达的miRNA与正常新生儿差异性表达相关研究,验证候选miRNA与唇腭裂的相关性,寻找与唇腭裂相关的miRNA。将miRNAs作为可能的治疗新靶点,为唇腭裂提供新的治疗策略奠定一定的基础。 方法: 收集4例正常组织健康新生儿脐带组织和4例来自于哈尔滨医科大学口腔医学院颌面外科排除其他疾病的2岁以内唇腭裂患儿组织。将正常组织和唇腭裂组织进行miRNA芯片分析,检测样品中miRNA的表达水平,比较正常组织和唇腭裂组织miRNA表达差异性。将有差异性的miRNA作为候选miRNA,利用MIRDB、TARGETSCAN-VERT和RNA22-HSA这三个生物信息学软件对具有表达差异性的候选miRNA进行靶基因预测分析,预测候选miRNAs靶基因。选出每个miRNA对应的三个靶基因集合中相同的部分,作为可信度较高的预测靶基因。通过pubmed查找与唇腭裂具有相关性的候选miRNAs靶基因,进一步确定与其对应的miRNAs与唇腭裂是具有相关性的。 结果: 对8例组织进行miRNA芯片分析得出的结果利用T-test分析,检验唇腭裂患儿组与正常新生儿组两样本间差异表达的miRNA。其中唇腭裂患儿中表达下调较正常组织超过2倍的miRNA有hsa-miR-3119,hsa-miR-3915,hsa-miR-3606,hsa-miR-4478等73个。在这73个候选miRNA中,有hsa-miR-3119等10个miRNA在MIRDB、TARGETSCAN-VERT和RNA22-HSA这三个生物信息学软件中存在靶基因交集。经过在pubmed中查找文献证实hsa-miR-3611对应的靶基因GABRB3和hsa-miR-764对应的靶基因F13A1有文献报道与唇腭裂具有相关性。 结论: 用。表达下调的miRNA有hsa-miR-3119,hsa-miR-3915等73个miRNA,其中hsa-miR-3611, hsa-miR-764与唇腭裂具有相关性。但miRNA在唇腭裂的发病机制中到底如何发挥了作用还不得而知,尚需我们付出更多的努力去探索。