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目的应用全染色体畸变DNA测序(NGS)技术与传统染色体核型分析方法对早期自然流产胚胎绒毛(早期流产绒毛)进行检测,探讨早期自然流产遗传学方面的病因以及NGS技术在早期自然流产胚胎绒毛组织检测中的应用价值。方法收集2015年10月至2017年1月在唐山市妇幼保健院妇产科及生殖遗传科就诊的早期自然流产患者117例,对女方清宫术采集的早期自然流产绒毛组织进行NGS技术和染色体核型检测,同时对117对夫妇外周静脉血进行此两种方法检测;分析早期流产绒毛NGS染色体畸变的比例、以及在不同孕妇年龄、流产次数的分布特点。结果1对117例早期流产绒毛组织进行NGS技术与染色体核型分析检测,NGS技术检测染色体畸变率高于核型分析(62.4%>47%),差异有统计学意义(P<0.05);对117对夫妇外周血上述两种方法检测,NGS技术检出染色体畸变率(2.6%)小于核型分析(4.3%),差异无统计学意义(P>0.05)。2≥35岁组NGS染色体畸变率高于<35岁组(74.1%>52.4%),两组间比较差异有统计学意义(P<0.05);≥35岁组NGS拷贝数变异率略高于<35岁组(31.48%>25.39%),但两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。偶发性流产组(<2次)NGS染色体畸变率略高于复发性流产组(≥2次)(63.1%>61.5%),但两组间比较差异无统计学意义(P>0.05);偶发性流产组NGS拷贝数变异率略高于复发性流产组(33.8%>21.2%),但两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论1胚胎染色体畸变是早期自然流产的主要遗传学病因。2全染色体畸变DNA测序技术具有简便快速、准确高效、高通量等特点,应用该技术检测早期自然流产胚胎绒毛组织可查找早期自然流产的主要病因,为下一次妊娠提供指导及遗传咨询。