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水稻是世界上重要的粮食作物之一,同时又是基因组研究的模式植物,在农业生产和基因组研究中具有重要地位。水稻重要农艺性状基因型与表型的关联研究是目前水稻重要基因发掘与利用的热点。水稻拥有丰富多样的自然群体种质资源和大量公开的基因组序列信息,建立其基于连锁不平衡的关联分析方法,同时对多个性状进行基因定位,挖掘有利等位基因,具有重要意义。本研究中利用一套主要来自中国水稻微核心种质中的地方品种和育成品种,通过基因型与表型调查,试图分析这套群体的遗传结构和连锁不平衡式样;剖析多个农艺和产量相关的重要性状的表型变异并分析水稻亚种间在这些性状上的分化;扫描分布于全基因组的标记位点找到与所测性状显著关联的位点,并发掘有利基因和单倍型。主要结果如下:1.利用来自12条染色体的218个SSR或InDel标记对整套群体共170份材料进行基因型分析。来自于全基因组的相互间不连锁的52个标记用于群体结构分析。基于形态特征和分子标记数据的遗传距离聚类和模型估算,该套群体被分为两个亚群,对应于籼粳亚种。2.对部分农艺性状和产量相关性状进行表型鉴定,包括抽穗期、株高、穗长、有效穗数、每穗实粒数、每穗颖花数、着粒密度、结实率、谷粒长、谷粒宽、谷粒长宽比、百粒重。分别在两年、不同地点中进行,谷粒阴影面积和单株籽粒产量在其中一年试验中进行鉴定。对所有鉴定的性状,采用嵌套方差分析剖析来自试验、亚群和亚群内品种间的表型变异。穗长、有效穗数、谷粒长、谷粒宽、谷粒长宽比、百粒重和单株籽粒产量,籼稻和粳稻亚种间存在极显著差异。群体结构的效应即亚种所解释的变异在所有鉴定性状中变幅为0.79%-73.67%,所有检测的性状广义遗传力的变幅为33.97%-97.99%。3.估算沿第7染色体上每2Mb窗口内多态性位点间LD(r2)的平均值,群体中LD水平在染色体区段内存在差异,在18-21 Mb和21-24 Mb两个区段LD水平最高,28 Mb以后较高。两个亚群中LD沿第7染色体也存在着变异,但变化幅度较小。整个群体中LD沿第7染色体的变异与该染色体上的位点在亚群间分化系数(Fst)的变化一致。4.基于考虑群体结构和个体间亲缘关系的混合线性模型,在P≤0.01水平下,每次试验中所有检测的性状在全基因组范围内检测到1-46个显著关联的标记位点。大多数显著关联的位点在两次试验中被同时检测到。这些显著关联位点中大部分位于其它研究中定位到的QTL或基因所在区间。5.对各性状基于极显著关联标记的等位基因和单倍型效应也进行了分析。基于LSD0.05和LSD0.01多重比较结果,反映出针对某一特定性状不同等位基因型和单倍型间的差异,并找到有利等位基因和单倍型。该套关联分析群体可大致按照地理来源、籼粳亚种、地方品种或育成品种等分类,具有不同类型等位基因的材料按照类似的划分有着不均衡的分布。这些材料信息和关联分析结果可应用于育种程序中。