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目的:研究自然抗性相关巨噬细胞蛋白1(natural-resistance-associated macrophage protein 1, NRAMPl)基因的3’端非编码区(untranslated region,3’UTR)和维生素D受体(VDR)基因的FokI、TaqI位点多态性与新疆汉族人群结核病易感性的关系;分析NRAMPl基因和VDR基因之间的交互作用对新疆汉族人群结核易感性的影响。方法:采用病例-对照研究,选取新疆汉族活动性结核病患者215例,新疆汉族人群正常对照216人,用聚合酶链反应限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对NRAMP1 -3’UTR位点、VDR基因两种多态性(FokI、TaqI)位点进行基因分型进行基因扩增,根据基因型对样本分组,经统计学处理,研究NRAMP1 -3’UTR多态性和VDR基因两种多态性(FokI、TaqI)与结核病易感性的关系。采用SPSSll.0统计学软件,统计处理数据采用了χ2检验,用比值比(oddratios,OR)及其95%可信区间(Confidence interval,CI)表示相对危险度,运用SAS9.1软件对汉族病例组和对照组NRAMP1基因位点、VDR基因两种多态性(FokI、TaqI)位点交互作用进行分析。结果: 1.在新疆汉族人群肺结核病患者中3’UTR TGTG+/TGTG+基因型148例(68.8%),TGTG+/TGTG-基因型52例(24.1%),TGTG-/TGTG-基因型15例(6.9%);新疆汉族人群正常对照TGTG+/TGTG+基因型则为150例(69.4%),TGTG+/TGTG-基因36例(16.6%),TGTG+/TGTG-基因型30例(13.8%)。以TGTG+/TGTG+为参照组,TGTG+/TGTG-在病例组和对照组间的分布具有统计学意义(P<0.05),TGTG/TGTG-的OR(95% CI)为1.464(0.904～2.370)。2.VDR-FF,VDR-Ff,VDR-ff三种基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为65例(30.2%),99例(46.1%),51例(23.7%)和114例(52.8%),86例(39.8%),16例(7.4%)。其中VDR-ff基因型在病例组中的分布频率明显高于对照组(P<0.05)。VDR基因FokI位点ff基因型在病例组和对照组间的分布差异有统计学意义(P<0.05);病例组中TT、Tt、tt三种基因型分别为182例(85%)、26例(12%)、7例(3%);而健康对照组的相应基因型则为188例(87%)、23例(11%)、5例(2%)在病例组和对照组以TT为参照组,比较组间的基因型频率差异无显著性(P>0.05)。3. NRAMP1-3’UTR基因与VDR-FokI基因交互研究表明,NRAMP1-3’UTR- GTGT+/-/ GTGT-/-与VDR-FokI- Ff/ ff间(ORint=1.45)有相关正交互作用。结论: 1.NRAMP1基因3’UTR位点多态性与新疆汉族人的结核易感性有关,其中基因型+/del,可能是新疆汉族人结核病的易感基因型。2.VDR基因FokI位点的多态性与新疆汉族人的结核病易感性有关,其中VDR-ff型,可能是新疆汉族人结核病的易感基因型。3.VDR基因TaqI位点的多态性与新疆汉族人的结核易感性可能无关。4. NRAMP1基因和VDR基因间交互作用可能增加新疆汉族人群结核病的患病风险。