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目的:由遗传、环境等多种因素引起的年龄相关性听力损失和认知功能下降是世界范围内的公共卫生挑战。已有研究显示听力损失和认知功能下降之间有共同的发病机制和遗传基础,且探讨听力和认知功能的联合遗传效应的研究较少。因此,本研究使用青岛市双生子样本开展双变量遗传分析,探讨听力和认知功能的遗传相关性,同时利用双变量全基因组关联分析寻找二者共有的遗传变异位点、基因和通路。方法:本研究选用359对青岛市双生子样本为研究对象。使用Mx软件构建双变量Cholesky分解模型来评估表型之间遗传和环境因素对表型相关性的影响。采用Infinium Omni2.5Exome-8v1.2Bead Chip-基因分型芯片对131对异卵双生子进行基因分型。用IMPUTE2软件对未分型的SNPs进行插补。利用全基因组高效混合模型进行以SNPs为基础的研究。采用VEGAS2软件进行以基因为基础的研究。使用PASCAL工具计算路径评分,进行通路富集分析。认知功能的评估采用蒙特利尔认知评估方法。在0.5k Hz、1k Hz、2k Hz、4k Hz、8k Hz等不同频率下测量纯音听力阈值水平（decibel,d B）,通过最好听阈水平（better ear hearing level,BEHL）和气导纯音听阈均值（pure-tone averages,PTA）评估听力。结果:本研究共纳入359对双生子。其中异卵双生子131对,同卵双生子228对。研究对象的平均年龄为51.6±7.6岁。（1）认知功能与BEHL0.5、BEHL1、BEHL2、BEHL4、BEHL8、认知-PTA3和认知-PTA2之间的遗传相关系数在调整年龄、性别后分别为-0.46、-0.42、-0.45、-0.46、-0.44、-0.55和-0.48。（2）在以SNPs为基础的研究中,在认知-BEHL0.5、认知-BEHL1、认知-BEHL2、认知-BEHL4、认知-BEHL8、认知-PTA3和认知-PTA2分别发现有48、48、38、34、43、54和42个SNPs位点超出建议关联水平(P<1×10-5)。其中与认知-BEHL0.5相关、P值最小的SNPs是位于7号染色体、邻近SDK1基因的rs17134675位点(P=5.02×10-8);与认知-BEHL1相关、P值最小的SNPs是位于22号染色体、邻近EFCAB6基因的22:43742432位点(P=1.61×10-7);与认知-BEHL2相关、P值最小的SNPs是位于10号染色体上的SLC16A9基因的rs4948351位点(P=8.25×10-8);与认知-BEHL4相关、P值最小的SNPs是位于15号染色体上的FAM169B基因的rs35728067位点(P=7.07×10-6);与认知-BEHL8相关、P值最小的SNPs是位于6号染色体上的PRKN基因的rs2096982位点(P=2.71×10-7);与认知-PTA3相关、P值最小的SNPs是位于11号染色体上的MICAL2基因的rs16910593位点(P=6.79×10-8);与认知-PTA2相关、P值最小的SNPs是位于4号染色体上、临近LDB2基因的rs4395499位点（P=5.09×10-8）。插补后,分别有157、457、193、312、248、218和340个SNPs位点超出建议关联水平（P<1×10-5）。与认知-BEHL0.5相关、P值最小的SNPs是位于6号染色体上的KIAA0319基因的rs12210323位点（P=9.85×10-8）;与认知-BEHL1相关、P值最小的SNPs是位于5号染色体、临近GPBP1基因的rs62358383位点（P=5.52×10-8）;与认知-BEHL2相关、P值最小的SNPs是位于10号染色体上的SLC16A9基因的rs4948351位点（P=8.18×10-8）;与认知-BEHL4相关、P值最小的SNPs是位于6号染色体上的KIAA0319基因的rs12210323位点（P=4.90×10-7）;与认知-BEHL8相关、P值最小的SNPs是位于6号染色体上的PRKN基因的rs9347609位点（P=8.22×10-8）;与认知-PTA3相关、P值最小的SNPs是位于11号染色体上的MICAL2基因的rs9651616位点（P=6.79×10-8）;与认知-PTA2相关、P值最小的SNPs是位于6号染色体上的KIAA0319基因的rs12213116位点（P=4.29×10-7）。（3）在以基因为基础的分析中,在认知-BEHL2水平上发现一个超出显著性水平（2.6×10-6）的基因—SLC16A9。此外,与认知-BEHL0.5、认知-BEHL1、认知-BEHL2、认知-BEHL4、认知-BEHL8、认知-PTA3和认知-PTA2相关的,超出建议水平（P<0.05）的基因分别有1000、1038、1106、1048、1083、1049和1024个,P值最小的基因分别为C20orf196、WDPCP、SLC16A9、TEX26、TEX26、WDPCP和TEX26。其中,WDPCP、TEX26同时与认知-BEHL0.5、认知-BEHL1、认知-BEHL2、认知-BEHL4、认知-BEHL8、认知-PTA3和认知-PTA2相关;C20orf196同时与认知-BEHL0.5、认知-BEHL1、认知-BEHL2和认知-PTA3相关;INPP4B同时与认知-BEHL0.5、认知-BEHL2和认知-PTA3相关;RAB3C同时与认知-BEHL0.5、认知-BEHL1、认知-BEHL8和认知-PTA2相关。（4）在通路富集分析中,与认知-BEHL0.5、认知-BEHL1、认知-BEHL2、认知-BEHL4、认知-BEHL8、认知-PTA3和认知-PTA2显著相关的通路分别有680、892、781、685、780、803和721条（P<0.05）。关联最强的通路分别是:regulation of MRAN stability by proteins that bind au rich elements、metabolism of proteins、activation of the pre-replicative complex、signaling by FGFR in disease、DAG and IP3 signaling、mitotic G1 G1 S phases和signaling by FGFR in disease。其中,regulation of MRAN stability by proteins that bind au rich elements、signaling by PDGF、perk regulated gene expression、reactome activation of genes by ATF4和mitotic G1 G1 S phases同时与认知-BEHL0.5、认知-BEHL1和认知-PTA3相关;folate biosynthesis、tetrahydrobiopterin BH4 synthesis recycling salvage and regulation和enos activation and regulation同时与认知-BEHL0.5和认知-PTA2相关。结论:研究显示青岛市双生子人群中听力和认知功能可能有其共同的遗传机制,听力和认知功能的双变量遗传相关系数表现为中度,同时发现多个听力和认知功能共有的SNPs位点、基因以及通路。