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目的：筛选新的环境应答基因JWA的单核苷酸多态性（SNPs）位点，估计人群易感性；对JWA基因启动子部位的多态性位点进一步探讨其对转录活性的影响；探讨在消化道肿瘤发生中JWA与XRCC1基因-基因以及环境-基因的交互作用。 方法：采用病例一对照研究方法，应用PCR-SSCP筛选江苏地区202例消化系肿瘤患者和215例健康对照人群JWA和XRCC1基因的SNPs位点，对发现的可疑位点进行DNA测序验证，对验证的DNA多态性位点进一步用PCR-RFLP检测全部病例和对照人群的SNPs类型和分布；进一步分析XRCC1和JWA的SNPs与消化系肿瘤易感性之间的关系；对检测到的JWA基因启动子区域的多态性位点构建含该多态性位点片段的CAT报告基因重组质粒，瞬时转染NIH-3T3细胞，用CAT-ELISA方法检测含SNP片段对基础转录活性和H2O2、B[a]P刺激下的转录活性影响。 结果： 1．在JWA基因启动子区存在一SNP位点，即-76G／C；GG和GC基因型频率在病例和对照中分别是80.7％，19.3％和89.3％，10.7％，这种基因型的分布差异有显著的统计学意义（P=0.014）； 2．在JWA基因第三外显子存在一SNP位点，即723T／G；TT，TG和GG基因型频率在病例中分别是41.1％，48.0％和10.9％，在对照中是34.0％，50.2％和15.8％，基因型的分布差异无显著的统计学意义（P=0.183）； 3．对-76G／C的分层分析发现男性组有一个变异等位基因者显著增加其肿瘤发生的易感性（OR=2.06，95％CI为1.07-3.97）；不吸烟者看似有更高发生肿瘤的易感性（调整的OR=2.17，95％CI为1.03-4.56）；年龄及饮酒与否不影响JWA基因SNP患消化道肿瘤的易感性； 4．进一步经环境-基因交互作用分析显示，JWA基因两个位点的多态性变异中JWA-76GC的吸烟及不吸烟个体均易发生肿瘤(调整后