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目的探讨胰岛素样生长因子1(Insulin-like growth factor-1，IGF-1)基因及其调控区域的基因多态性与超高度近视的相关性，为进一步研究近视的发病机制奠定基础。方法采用病例-对照关联分析的方法对所收集的703名受试者进行研究，受试者包括无亲缘关系的302名超高度近视患者（双眼等效球镜度数高于-10.00D，眼轴长度均＞26mm）和与之性别、年龄相匹配的401名正常对照组个体（双眼等效球镜度数范围在-0.50D～+2.00D，双眼轴长均＜24mm）进行研究。所有研究对象均进行完整的眼科检查并提取全血基因组DNA。利用国际人类基因组单体型图计划（HapMap）数据库选取包括IGF-1基因编码区域及启动子上游9.8kb和终止密码子下游8kb的区域的7个标签SNP(Tag Single Nucleotide Polymorphisms，tSNPs)，采用MassARRAY时间飞行质谱等技术完成对所有SNP位点的基因分型，检测基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡。采用2检验及独立样本t检验分析研究对象的基本数据，7个tSNPs位点的基因型和等位基因频率比较采用2检验，同时对多重比较进行Bonferroni校正。所有统计学分析在SPSS13.0软件下进行。采用Haploview软件分析连锁不平衡区块和基于连锁不平衡的单体型并利用置换次数为50000次的置换检验进行多重检验的矫正。结果在超高度近视组与对照组之间发现7个tSNPs位点中有2个位点—rs5742629,rs12423791的基因型分布经2检验后有统计学差异（P=0.016）,4个位点—rs5742629,rs12423791,rs35766和rs1457601的等位基因频率经2检验后有统计学差异（分别为P=0.026，P=0.005，P=0.039，P=0.039），经过Bonferroni校正后，rs12423791位点在病例与对照组之间仍表现出显著性差异（P=0.005），单体型rs5742629和rs12423791的GC型经过50000次置换检验在病例组与对照组间也表现出统计学差异（P=0.033）。结论在中国人群中IGF-1基因rs12423791位点的多态性与超高度近视显著相关，其具体机理还需进一步研究。