蝎形探针扩增阻滞突变系统检测肺癌患者血清与肿瘤组织中表皮生长因子受体基因突变

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目的应用蝎形探针扩增阻滞突变系统(Scorpions ARMS)检测肺癌患者血清游离DNA和肿瘤组织中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变,探索二者间的一致性。方法应用硅胶膜离心柱法提取石蜡切片中DNA,应用硅胶膜离心柱法,酚氯仿法以及磁珠法等三种方法提取血清中游离DNA,应用Scorpions ARMS检测35例石蜡包埋肿瘤组织以及匹配的35例血清游离DNA中EGFR基因的第18、19、20和21外显子的突变。结果35例肺癌标本和匹配的血清中EFGR基因总突变率分别为54.3%(19/35)和17.1%(6/35),血清和肿瘤组织EGFR基因突变的一致率为60%(21/35),Ⅲ和Ⅳ期患者血清EGFR基因突变率(35.7%,5/14)显著高于Ⅰ和Ⅱ期患者(4.5%,1/21)。结论血清游离DNA为监测Ⅲ和Ⅳ期肺癌患者原发肿瘤中EGFR基因突变提供了新的来源。Scorpions ARMS是检测血清游离DNA和原发肿瘤组织中EGFR基因突变的可靠有效方法。磁珠法是是提取血清DNA的有效方法。
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