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背景:冠心病是一种多因素疾病,其受生活环境、生活习惯、饮食习惯、遗传等因素影响。有研究表明,冠心病是一种有明显遗传倾向的多基因遗传疾病,其发生、发展与多种遗传易感基因多态性有关。其中vWF基因MspI多态性已有研究证明可能为冠心病的遗传易感基因之一,M-M-基因型已被证明可能为冠心病的独立危险因素,此多态性可能通过增加血浆vWF水平调控凝血功能和血小板内皮功能,介导血小板凝集,从而影响冠心病表型。中医认为冠心病的基本病机为心脉痹阻,血瘀证是冠心病最常见证型,vWF基因多态性是否为冠心病血瘀证的分子生物学标志之一尚未证实。目的:探讨冠心病血瘀证证型与vWF基因19内含子MspI多态性的关系。方法:选取冠心病血瘀证患者100例,冠心病非血瘀证及健康对照者者各50例,均取外周抗凝全血提取白细胞DNA,聚合酶链式反应扩增目的基因片段,凝胶电泳检测vWF基因Ms pI多态性。结果:1.样本vWF基因Ms pI基因型分布为M+M+基因型6%,M+M-基因型32.5%,M-M-基因型61.5%,c、T等位基因频率分别为22.25%和77.75%,其分布观测值与预测值比较,差异无统计学意义(P=0.853)。2.vWF基因基因型与等位基因,在冠心病组、冠心病血瘀证组及冠心病非血瘀证组的分布与健康对照组相比,差异均有统计学意义(P值分别为0.013、0.003、0.045);而在冠心病血瘀证组与冠心病非血瘀证组、冠心病血瘀证组与冠心病组之间比较,分布差异均无统计学意义(P值分别为0.538、0.782)。其中M-M-基因型可能为冠心病的独立危险因素,M-M-基因型患冠心病血瘀证的0R值为2.833(1.405-5.710)(P=0.003);M-M-基因型患冠心病非血瘀证的OR值为2.263(P=0.045)。等位基因C、T在四组的分布差异无统计学意义(P>0.05)3.冠心病血瘀证三种基因型的血瘀证积分构成比差异无统计学意义,(x2=0.737,P=0.947>0.05),故不认为vWF基因MspI多态性与患者血瘀证积分明显相关。结论:1.本项研究的总体受试者基因型、等位基因分布频率与当地总体人群一致。(p>0.05)2.vw F基因MspI多态性中,M-M-基因型可能是冠心病的独立危险因素,但三种基因型可能均不是冠心病血瘀证的独立危险因素。且与患者血瘀证积分无明显相关(p>0.05)。3.等位基因c、T分布频率与冠心病血瘀证无明显相关性(p>0.05)。