【摘 要】
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目的:对早孕期孕妇外周血中胎儿游离DNA 行定量分析,以确定正常浓度范围,为实施无创性产前诊断提供科学依据。方法:从孕早期50 名孕妇外周血血浆中提取胎儿DNA,用实时荧光定
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目的:对早孕期孕妇外周血中胎儿游离DNA 行定量分析,以确定正常浓度范围,为实施无创性产前诊断提供科学依据。方法:从孕早期50 名孕妇外周血血浆中提取胎儿DNA,用实时荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitative polymerase chain reaction, FQ-PCR)技术检测其中的Y 性别决定区(sex-determining region Y, SRY)基因。结果:早孕期孕男胎的孕妇38 名,32 名SRY 基因阳性,平均浓度为(149.25±1.96×59.17)拷贝数/ml,中位数为149.1 拷贝数/ml。孕女胎的孕妇12名均为阴性。结论:用实时荧光定量PCR 的方法从早孕7、8、9 周孕妇外周血浆中检测胎儿SRY 基因,特异度100%,灵敏度84.21%。提示母体血浆中游离的胎儿DNA 的定量分析在无创性产前诊断中有重要价值。
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