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目的:探讨新疆地区维吾尔族人群中Klotho基因多态性及血、尿生化指标与特发性草酸钙结石(ICOS)发病风险的相关性。方法:共纳入128例维吾尔族特发性草酸钙肾结石患者(ICOS组)和94例正常人群(对照组),采集外周静脉血并提取基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对两组人群的Klotho基因rs3752472多态性位点进行检测,同时收集两组人群血清生化和尿常规结果,分析比较ICOS组与对照组中基因型分布情况及两组不同基因型携带者血、尿生化指标的差异。结果:Klotho多态性位点rs3752472基因型和等位基因频率检测结果均符合Hardy-Weinberg平衡定律;ICOS组与对照组相比Klotho rs3752472位点CC纯合子基因型携带者发生草酸钙结石风险较CT杂合子和TT纯合子基因型携带者明显增加(OR=3.707,95%CI=1.861~7.384,P=0.0001);与T等位基因携带者相比,C等位基因携带者发生草酸钙结石对的风险增加3.675倍(OR=3.675,95%CI=1.976~9.838,P=0.0001);ICOS组和对照组在血、尿生化观察指标中,血清钾、钠、钙、磷、二氧化碳结合力(CO2CP)、三酰甘油(TG)和高密度脂蛋白(HDL)及尿PH差异有统计学意义(P<0.05);Klotho基因rs3752472多态性基因型与血、尿生化指标相关系分析发现,CC基因型携带者血清钙、磷和三酰甘油(TG)水平较CC+TT基因型携带者升高,差异有统计学意义(P<0.05),对照组血、尿观察指标中血清钙CC基因型携带者较CC+TT基因型携带者增高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:本研究人群中Klotho基因rs3752472多态性位点与发病显著相关,可能是ICOS发病的独立的危险因子;其可能通过对血清电解质(钙、磷)和血脂(TG)水平的调控参与ICOS的发病过程。