最近,通过对一系列固醇合成上游途径突变体的研究,彻底改变了人们对于固醇仅仅是一种次生代谢产物的看法。人们发现固醇类物质在植物的生长发育多个方面起着非常重要的作用,比如胚胎和胚胎后发育、维管束的形成、膜蛋白的准确定位等等。作为单子叶模式植物,开展水稻相关方面的研究对于阐述固醇在植物生长发育中的作用具有重要意义。　　 我们实验室通过大规模筛选水稻突变体库获得一对表型极为相似的矮化突变体,不同组织部位的生长发育都受到了严重的影响。通过图位克隆方法,分离得到控制其性状的DWARF260(D260)基因,并通过RNAi干涉技术模拟了突变体的表型,验证了D260基因的功能。进一步研究发现,D260编码一个UDP-固醇:葡萄糖转移酶,属于糖基转移酶大家族,催化葡萄糖基从UDP-葡萄糖供体转移到固醇C3-OH,合成固醇糖苷(sterol glucoside,SG)。基因表达分析表明,该基因在检测的不同组织和器官中均有表达,以叶片和花器官中表达丰度最高。分析植物体内固醇类物质发现,突变体中固醇糖苷/酰基化固醇糖苷(SG/ASG)的含量相对于野生型有所降低。低温处理以及离子渗透实验提示突变体中细胞膜的完整性可能受到了影响。　　 水稻淡绿叶突变体pgl(pale green leaf)叶绿素含量与野生型相比有明显的不同,叶绿素b的含量只有野生型的1/5,而叶绿素a的含量基本没有变化,说明叶绿素b的合成或代谢过程受到影响。通过图位克隆,分离到控制该性状的候选基因PGL,该基因编码脱酯叶绿酸a加氧酶,催化叶绿素前体脱酯叶绿酸a氧化生成脱酯叶绿酸,在叶绿素b的合成中起关键作用。