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肺癌是威胁人类生命健康最常见的恶性肿瘤之一,也是发病率和死亡率最高的恶性肿瘤之一。肺癌是一种多因素共同参与的复杂性疾病,目前认为肺癌主要是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。GWAS研究提示BAT3基因是肺癌遗传易感基因,BAT3与p53蛋白的乙酰化有关,可以影响p53蛋白的功能。BAT3可以与凋亡诱导因子AFI、延长因子XEF1AO以及抗凋亡蛋白Bcl-2发生作用,影响细胞的凋亡。BAT3还可以与TGF-β受体发生作用调节TGF-β信号,TGF-β信号通路与肿瘤发展之间有密切的联系。为了探索BAT3基因多态性与中国汉族人群肺癌易感性的相关性,我们通过病例-对照研究的方法,在性别、年龄和籍贯相匹配的784例肺癌患者和782例健康对照中,对BAT3基因中的11个tag SNP位点进行基因分型并探讨BAT3基因遗传多态性对肺癌患病风险的影响。单位点分析表明,BAT3-rs1077394位点的GA和GG基因型在女性人群中表现出保护作用(校正OR=(063,95%CI=0.42-0.95, P=0.030;校正OR=0.49,95%CI=0.25-0.93, P=0.030);BAT3-rs1077393位点的GA和AA基因型在60岁以上人群中有明显的保护效应(校正OR=0.69,95%CI=0.48-0.99, P=0.043; OR=0.69,95%CI=0.28-0.87, P=0.014)。BAT3-rs2242656位点GA基因型在小于60岁人群和吸烟人群中具有显著的保护效应(校正OR=0.64,95%CI=0.44-0.92,P=0.017；校正OR=0.58,95%CI=0.41-0.82, P=0.002)。单倍型分析中,在BAT3基因中rs1077394、rs3130047和rs1077393构成的“GGA”单倍型在60岁以下人群、女性人群以及非吸烟人群中显著降低肺癌患病风险(OR=0.73,95%CI=0.55-0.95,P=0.022; OR=0.62,95%CI=0.45-0.85,P=0.003; OR=0.71,95%CI=0.56-0.9, P=0.004)。本研究的结果揭示了BAT3基因多态性与中国汉族人群肺癌易感性相关。