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目的糖皮质激素(Glucocorticoids GC)是治疗儿童急性淋巴细胞性白血病的重要药物之一,通过其受体介导而产生作用。糖皮质激素受体基因(nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1, NR3C1)多态性对受体的功能产生影响,从而影响了疾病的治疗效果。本研究使用SNaPshot SNP分型技术检测糖皮质激素受体基因多态性位点BclⅠ、rs4607376、N363S、ER22、9p的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP),探讨其与儿童急性淋巴细胞白血病的临床特点及预后的关系。对象及方法选取2004年1月到2010年9月我院血液科确诊并治疗的急性淋巴细胞白血病病例,留取外周血标本并提取DNA,应用SNaPshot SNP分型技术检测糖皮质激素受体基因多态性位点BclⅠ(rs41423247)、rs4607376、N363S(rs56149945)、ER22(rs6189)和9β(rs6198)的单核苷酸多态性,并分析其与急性淋巴细胞性白血病的临床特点及治疗效果的关系。结果1.一般情况：研究病例为105例,男63例,女42例,年龄为1岁～12岁4月(中位年龄4岁5月),标危组43例,中危组44例,高危组18例。诱导缓解期强的松窗口实验阳性7例(6.6%),第15天未完全缓解20例(19%),第33天未完全缓解3例(3%)。随访至2011年9月30日,随访中位时间为41月(12-93月),其中19(18%)例复发,13例(12%)死亡,3例失访。3年无事生存率为83%±4%,5年无事生存率为73%±5%。2.NR3C1基因频率：BclⅠ存在3种基因型CC、CG和GG,等位基因G的频率为0.22,C为0.78；rs4607376存在3种基因型AA、AG和GG,等位基因A的频率为0.42,G为0.58；N363S,ER22和9p仅发现一种基因型,分别为AA、GG、AA。3.NR3C1基因与疗效间的关联性：1)研究BclⅠ位点基因多态性与急性淋巴细胞白血病的关系。分别研究CC基因型组与CG+GG基因型组性别,免疫分型,危险度分组,初发时白细胞临床特点相关性进行研究,发现组间均无统计学差异。对两组间在诱导缓解期强的松诱导实验结果,第15天及第33治疗结果进行分析,其差异无统计学意义。对两组间在复发与否的研究中差异无统计学意义。Kaplan-Meier法检测两组的无事生存率,Log Rank检验组间差异,P>0.05,两组间无统计学差异。2)研究rs4607376位点基因多态性与急性淋巴细胞白血病的关系。分别研究GG基因型组与AG+AA基因型组性别,免疫分型,危险度分组,初发时白细胞临床特点相关性进行研究,发现组间均无统计学差异。对两组间在诱导缓解期强的松诱导实验结果,第15天及第33治疗结果进行分析,其差异无统计学意义。对两组间在复发与否的研究中差异无统计学意义。Kaplan-Meier法检测两组的无事生存率,Log Rank检验组间差异,P>0.05,两组间无统计学差异。结论1.糖皮质激素受体基因位点BclⅠ、rs4607376在本组中国急性淋巴细胞白血病儿童中分布频率与国外人群相近。2.糖皮质激素受体基因位点N363S、ER22和9p在本组中国急性淋巴细胞白血病儿童中未发现突变基因。3.糖皮质激素受体基因位点BclⅠ、rs4607376的基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病的临床特点,治疗结果和预后无统计学关联。