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目的:探查转移生长因子β1(transforming growth factor beta-1,TGF-β1)基因 rs200482214、rs1800471位点多态性在黑龙江省汉族人群中与慢性牙周炎的发病是否具有相关性。 方法:本次实验选取135例轻、中、重度慢性牙周炎汉族患者(牙周炎组)和108例汉族健康对照者(健康对照组)作为研究对象,基因组DNA取自口腔颊粘膜拭子,应用多重单碱基延伸SNP分型技术(Multiplex SNaPshot technique)对所有受试者TGF-β1基因rs200482214、rs1800471位点多态性进行检测,比较分析两个位点基因型和等位基因频率分布在各组之间是否存在差异。 结果:(1) TGF-β1基因rs200482214、rs1800471位点基因型分布情况均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05),具有群体代表性;(2) TGF-β1rs200482214位点GG、GA、AA在牙周炎组和健康对照组的分布频率分别为61.5%、30.4%、8.1%和63.0%、28.7%、8.3%,等位基因G、A在牙周炎组和健康对照组分布频率分别为76.7%、23.3%和77.3%、22.7%,经统计学分析,rs20082214位点基因型和等位基因分布频率在两组间均没有显著差异(P>0.05); TGF-β1 rs1800471位点GG、GC+CC在牙周炎组和健康对照组的分布频率分别为88.9%、11.1%和97.2%、2.8%,等位基因G、C在牙周炎组和健康对照组分布频率分别为94.1%、5.9%和98.6%、1.4%,经统计学分析,rs1800471位点基因型和等位基因分布频率在两组间均存在明显差异,结果具有统计学意义(P<0.05)。 结论:TGF-β1基因rs200482214位点多态性在黑龙江省汉族人群中与慢性牙周炎的易感性不相关;rs1800471基因多态性与慢性牙周炎的发病有关,它可能是导致牙周炎的一个危险因素。