研究背景：　　 子宫内膜异位症(简称内异症endometriosis，EMs)是生育年龄妇女的常见病，其特点是具有活性的子宫内膜腺体或间质生长在子宫腔以外的部位，引起盆腔疼痛，痛经、性交困难或不育。发病率约10％-15％。内异症在病理上虽属良性疾病，但具有恶性肿瘤侵袭和转移的特性，严重危害妇女健康。　　 发病机制目前仍不清楚，免疫学说一直备受关注。有研究指出免疫功能改变是导致EMs发病的重要原因。人类白细胞抗原-G(Human leukocyte antigen-G，HLA-G)是一种有免疫调节功能的主要组织相溶性抗原，它在不同的上皮细胞癌和异体移植组织中有表达，推测HLA-G与这些组织的免疫逃逸有关。HLA-G是否参与EMs异位内膜的逃逸机制，目前存在争议。据报道，位于HLA-G第8外显子基因的14bp插入/缺失多态性可影响mRNA转录从而影响蛋白的表达水平。HLA-G14bp基因的多态性与EMs的关系，尚未见报道。该基因位点的多态性、蛋白表达与EMs的关系是值得探讨的问题。　　 目的：　　 1、研究子宫内膜异位症中在位内膜与异位内膜是否存在HLA-G异常表达，其表达与月经周期及r-AFS临床分期的关系。　　 2、研究子宫内膜异位症与非内异症之间是否存在HLA-G基因第8外显子14bp插入/缺失的多态性差异及该位点多态性与子宫内膜异位症中HLA-G蛋白表达的关系。　　 第一章、子宫内膜异位症在位内膜和异位内膜组织HLA-G蛋白的表达　　 材料与方法：　　 研究对象为2009年3月至2010年3月在中山大学附属第一医院妇产科的住院病人。采用免疫组化法检测30例子宫内膜异位症在位内膜、30例异位内膜和30例非子宫内膜异位症(对照组)的在位内膜中HLA-G蛋白表达的情况；结合月经周期及r-AFS临床分期，分析HLA-G蛋白表达在子宫内膜异位症发生及发展进程中的意义。　　 结果：　　 HLA-G蛋白在子宫内膜异位症在位内膜、异位内膜及对照组的阳性表达率为：63.3％(19/30)，56.7％(17/30)，26.7％(8/30)。HLA-G在子宫内膜异位症中在位内膜和异位内膜阳性表达率及表达程度均明显高于对照组，差异有统计学意义(P均小于0.05)；HLA-G蛋白的阳性表达率及其表达程度在子宫内膜异位症的在位内膜和异位内膜中未见明显差异(P＞0.05)，其表达与r-AFS及月经周期无明显联系(P＞0.05)。　　 结论：　　 HLA-G的蛋白表达与子宫内膜异位症的发病有关，其表达可能不受月经周期改变以及疾病的发展进程所影响。　　 第二章、子宫内膜异位症患者血的HLA-G14bp基因的多态性　　 材料与方法：　　 研究对象为2009年3月至2010年3月在中山大学附属第一医院妇产科的住院病人。应用多聚酶链反应-序列特异性引物法检测92例子宫内膜异位症和90例对照组血中HLA-G基因第8外显子14bp插入/缺失的多态性，并通过测序证实。　　 结果：　　 子宫内膜异位症组和对照组第8外显子14+bp、14-bp等位基因及各基因型频率总体分布差异无显著性(P＞0.05)。子宫内膜异位症组中14+bp/14-bp基因型比例39.13％，高于非EMs组32.22％，但无显著性差异(P＞0.05)。　　 结论：　　 HLA-G基因第8外显子14bp插入/缺失多态性可能不是导致子宫内膜异位症中HLA-G蛋白异常表达的原因，该位点多态性与子宫内膜异位症的发病无关。